Question

如圖是某家族中一種遺傳病的家系圖，設(shè)該遺傳病由1對(duì)等位基因R和r控制．

請(qǐng)回答：
（1）該遺傳病的遺傳方式是

 

．
（2）請(qǐng)用遺傳圖解預(yù)測(cè)Ⅳ₁和Ⅳ₂所生子女可能的患病情況．

 

（3）Ⅲ₈卵巢中卵原細(xì)胞形成卵細(xì)胞的過(guò)程中，R與r發(fā)生分離的時(shí)期是

 

．要確定該個(gè)體染色體數(shù)目和形態(tài)特征的全貌，可對(duì) 處于有絲分裂

 

期的染色體進(jìn)行

 

型分析．
（4）提取家族成員的DNA，按照

 

原則與同位素標(biāo)記的相關(guān)DNA片段（即探針）進(jìn)行DNA-DNA分子的雜交和分析，進(jìn)而鑒定并獲得該遺傳病的特征DNA片段．
（5）為指導(dǎo)遺傳咨詢，可采用檢查

 

或通過(guò)技術(shù)從孕婦體內(nèi)取得胎兒脫落細(xì)胞，從該細(xì)胞中提取DNA，檢測(cè)其相關(guān)基因，結(jié)果

 

可作為判斷胎兒是否患病的依據(jù)．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病

專題：

分析：1、人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳��；
2、通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生．
3、據(jù)系譜圖可知，Ⅰ代1號(hào)、2號(hào)有病，而其女兒卻正常，根據(jù)有中生無(wú)是顯性，父病女正非伴性可推測(cè)出該遺傳病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．

解答： 解：（1）據(jù)系譜圖可知，Ⅰ代1號(hào)、2號(hào)有病，而其女兒卻正常，故該遺傳病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．
（2）Ⅳ₁正常，故其基因型為rr，Ⅳ₂患病，但其父親正常，故其基因型為Rr，故所生子女可能的患病情況為：
．
（3）減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞的過(guò)程中，R與r發(fā)生分離的時(shí)期是減數(shù)第一次分裂后期．要確定該個(gè)體染色體數(shù)目和形態(tài)特征的全貌，由于有絲分裂中期染色體形態(tài)數(shù)目最清晰，故可對(duì)處于有絲分裂中期的染色體組形進(jìn)行分析．
（4）提取家族成員的DNA，按照堿基互補(bǔ)配原則與同位素標(biāo)記的相關(guān)DNA片段（即探針）進(jìn)行DNA-DNA分子的雜交和分析，進(jìn)而鑒定并獲得該遺傳病的特征DNA片段．
（5）為指導(dǎo)遺傳咨詢，可采用檢查絨毛細(xì)胞或通過(guò)技術(shù)從孕婦體內(nèi)取得胎兒脫落細(xì)胞，從該細(xì)胞中提取DNA，檢測(cè)其相關(guān)基因，結(jié)果羊膜腔穿刺可作為判斷胎兒是否患病的依據(jù)．．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳
（2）

（3）減數(shù)分裂后期Ⅰ中     組（核）
（4）堿基互補(bǔ)配
（5）絨毛細(xì)胞   羊膜腔穿刺

點(diǎn)評(píng)：本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的識(shí)記能力和理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間聯(lián)系的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，對(duì)某些生物學(xué)問(wèn)題做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論．