Question

如圖所示的兩個單基因遺傳病家庭，甲家庭患甲病，用基因A、a表示；乙家庭患乙病，用基因B、b表示．4號個體無甲病致病基因．

（1）乙家庭的遺傳病屬

 

染色體

 

性遺傳�。�3號和4號所生的第一個孩子表現(xiàn)正常的概率為

 

．
（2）假設甲家庭的2號有一個患色盲的女兒（色盲基因用d表示），其配偶表現(xiàn)正常，如僅考慮甲病和色盲病，則2號配偶的基因型是

 

．
（3）經(jīng)對乙病基因的定位檢查，發(fā)現(xiàn)由于正�；�因中原決定色氨酸的一對堿基發(fā)生變化，使該基因編碼的蛋白質(zhì)在此合成終止而患�。�已知色氨酸的密碼子為UGG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA．正�；�因中決定色氨酸的堿基對序列為

 

，患者相應的堿基對序列最可能為

 

．
（4）已知人類決定ABO血型的基因為I^A、I^B和i，基因i變成基因I^A或I^B的現(xiàn)象在遺傳學上稱為

 

，該現(xiàn)象發(fā)生的根本原因是DNA分子中發(fā)生了

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因突變的特征

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：甲家庭中子女均有個體患甲病，而父母都正常，所以為常染色體隱性遺傳�。�乙家庭中父母均患乙病，而其女兒正常，則肯定為常染色體顯性遺傳�。畵�(jù)此答題．

解答： 解：（1）由于6號女性個體正常，而其父母均患乙病，所以乙家庭的遺傳病屬常染色體顯性遺傳病．由于4號個體無甲病致病基因，所以3號和4號所生的孩子不可能患甲�。�又4號個體患乙病而6號個體正常，所以其父母都是雜合體Bb，4號的基因型為BB或Bb，比例為1：2．因此，3號和4號所生的第一個孩子表現(xiàn)正常的概率為

2

3

×

1

2

=

1

3

．
（2）根據(jù)甲家庭的2號的配偶表現(xiàn)正常，可推知其基因組成為A_-X^DX^-；又由于2號有一個患色盲的女兒，則其母親一定含有色盲基因，所以配偶的基因組成為A_-X^DX^d．
（3）由于色氨酸的密碼子為UGG，則其對應的模板鏈上堿基為ACC，因此正�；�因中決定色氨酸的堿基對序列為ACC∥TGG．由于正常基因中原決定色氨酸的一對堿基發(fā)生變化，使該基因編碼的蛋白質(zhì)在此合成終止而患病，說明轉(zhuǎn)錄后出現(xiàn)了終止密碼，因此患者相應的堿基對序列最可能為ATC∥TAG或ACT∥TGA，轉(zhuǎn)錄后出現(xiàn)終止密碼子UAG或UGA．
（4）基因i變成基因I^A或I^B的現(xiàn)象在遺傳學上稱為基因突變，該現(xiàn)象發(fā)生的根本原因是DNA分子中發(fā)生了堿基對的增添、缺失或改變，從而產(chǎn)生等位基因．
故答案為：
（1）常    顯         

1

3

         
（2）AAX^DX^d或AaX^DX^d 
（3）ACC∥TGG    ATC∥TAG（或ACT∥TGA）
（4）基因突變    堿基對的增添、缺失或改變

點評：本題考查了基因的自由組合定律在人類遺傳病中的應用和基因突變的相關知識，意在考查學生分析圖譜的能力、判斷遺傳病遺傳方式的能力、從題中獲取有效信息的能力、以及能用數(shù)學方式準確地描述生物學方面的內(nèi)容、以及數(shù)據(jù)處理能力．