Question

11．某一單基因遺傳病彖庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常．
（1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；母親的基因型是Aa（用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為$\frac{1}{33}$（假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10，結(jié)果用分數(shù)表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時常染色體和性染色體自由組合．
（2）檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈．異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是基因突變，由此導致正常mRNA第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子．
（3）造成人類遺傳病的原因有多種．在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：
①A和a是位于21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的．
②貓叫綜合癥是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳�。�某對表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個患有貓叫綜合癥的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于父親（填“父親”或“母親”）．
③原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高．
④就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患鐮刀型細胞貧血癥，不可能患
血友�。�這兩種病的遺傳方式都屬于單基因隱性遺傳．

Answer 1

分析 1、分析題干可知，無病的父母生出有病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，所以此病應(yīng)該為常染色體隱性遺傳病，其父母均為該致病基因的攜帶者，因此母親的基因型Aa，則弟弟的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA和$\frac{2}{3}$Aa．
2、根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變．．如21三體綜合征、貓叫綜合征等．
其二是單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致．如白化病、色盲、多指等．
第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個基因只有微效累加的作用．很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病．

解答 解：（1）若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，因假設(shè)人群中致病基因頻率是$\frac{1}{10}$，即a=$\frac{1}{10}$，A=$\frac{9}{10}$，由遺傳平衡定律可知人群中AA=$\frac{9}{10}$×$\frac{9}{10}$=$\frac{81}{100}$，aa=$\frac{1}{10}$×$\frac{1}{10}$$\frac{1}{100}$，Aa=2×$\frac{1}{10}$×$\frac{9}{10}$=$\frac{18}{100}$，人群中表現(xiàn)型正常的基因型為AA和Aa，其比例為AA=AA÷（AA+Aa）=$\frac{81}{100}$÷（$\frac{81}{100}$+$\frac{18}{100}$）=$\frac{81}{99}$，同理Aa=$\frac{18}{99}$，又因人群中男女的概率相等，所以人群中表現(xiàn)型正常的女性的基因型及比例也是Aa=$\frac{18}{99}$、AA=$\frac{81}{99}$，這樣弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患病的父母基因型組合概率為$\frac{2}{3}$Aa×$\frac{18}{99}$Aa，產(chǎn)生aa的概率為$\frac{2}{3}$×$\frac{18}{99}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{33}$；在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時性染色體X和Y與常染色體自由組合，形成含X和Y的精子量相等．
（2）堿基組成或者位置的改變都有可能改變密碼子的種類，這屬于基因突變．僅含有前45個氨基酸說明之后的氨基酸并未合成，即第46位密碼子變成了終止密碼子．
（3）①21三體綜合征是由于染色體數(shù)目異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病．21三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，A只能來自父親，兩個a來自母親．據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的．
②貓叫綜合征造成其中一條染色體上缺失一個片段，就會造成其缺失片段中的基因缺失，正常情況下BB和bb的個體后代基因為Bb不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能是后代中搞好B所在的片段缺失造成B缺失，從而只有b基因即表達該性狀，故只能是父親的缺失．
③原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高．
④血友病為伴X隱性遺傳，鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶著，故后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病，但是不可能患伴X隱性遺傳病，因為其父一定會傳正�；�因給她，故她正常，這兩種遺傳病的共性的遺傳方式為隱性．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳       Aa      $\frac{1}{33}$         常染色體和性染色體
（2）基因突變     46
（3）①母親
②父親    
③多   
④鐮刀型細胞貧血癥      血友病      隱性

點評 本題考查染色體變異和人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查考生的識記能力和理解所學知識要點，把握知識間內(nèi)在聯(lián)系，形成知識網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的能力；能運用所學知識，準確判斷問題的能力，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．