Question

圖A為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的①②③分別代表三種酶．請回答：

（1）若酶①由n個氨基酸組成，則酶①分子中至少含

 

個游離的羧基，合成酶①的過程中至多形成

 

個肽鍵（肽化物為鏈狀結(jié)構(gòu)）．
（2）圖B所示Ⅱ-1因缺乏圖A中的酶①而患苯丙酮尿癥，Ⅱ-3因缺乏圖A中的酶②而患有尿黑酸尿癥，Ⅱ-4不幸患血友病（上述三種性狀的等位基因分別用Ff、Aa、Hh表示）．一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因．I-3個體涉及上述三種性狀的基因型是

 

．
（3）Ⅱ-3已經(jīng)懷有身孕，如果生育一個男孩，健康的概率是

 

；如果她生育一個女孩，健康的概率是

 

，所生女孩可能的基因型有：

 

．
（4）假如你是某醫(yī)院遺傳篩查科的一名醫(yī)生，你將對來院作遺傳咨詢的咨詢對象如何開展診療工作？（簡要敘述步驟）

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,蛋白質(zhì)的合成——氨基酸脫水縮合,人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

專題：

分析：分析圖A：缺乏酶①時，患苯丙酮尿癥；缺乏酶②時，患尿黑酸尿癥；缺乏酶③時，患白化�。�
分析圖B：I-1和I-2個體都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個患此病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳��；同理，尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳病；血友病屬于伴X染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）蛋白質(zhì)分子至少含有的氨基數(shù)或羧基數(shù)，應(yīng)該看肽鏈的條數(shù)，有幾條肽鏈，則至少含有幾個氨基或幾個羧基．酶①由n個氨基酸組成，其分子中至少含1個游離的羧基；形成的肽鍵個數(shù)=氨基酸個數(shù)-肽鏈條數(shù)，因此至多形成n-1個肽鍵．
（2）二號家庭不攜帶一號家庭出現(xiàn)的遺傳病基因，根據(jù)Ⅱ-3和Ⅱ-4可知，I-3涉及上述三種性狀的基因型是FFAaX^HX^h．
（3）一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因．Ⅱ-2的基因型及概率為

1

3

FFAAX^HY、

2

3

FfAAX^HY，Ⅱ-3的基因型及概率為FFaaX^HX^H（

1

2

）、FFaaX^HX^h（

1

2

），Ⅱ-3已經(jīng)懷有身孕，如果生育一個男孩，健康的概率是1×1×（1-

1

2

×

1

2

）=

3

4

；如果生育一個女孩，肯定健康，可能的基因型有：FFAaX^HX^H、FfAaX^HX^H、FFAaX^HX^h、FfAaX^HX^h．
（4）遺傳咨詢的步驟：①對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；②分析遺傳病的傳遞方式；③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險；④向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等．
答案為：
（1）1    n-1
（2）FFAaX^HX^h 
（3）

3

4

    1   FFAaX^HX^H    FfAaX^HX^HFFAaX^HX^h   FfAaX^HX^h 
（4）①對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；②分析遺傳病的傳遞方式；③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險；④向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等．

點(diǎn)評：本題結(jié)合圖解，考查蛋白質(zhì)的合成--氨基酸脫水縮合、人類遺傳病，要求考生識記氨基酸脫水縮合過程，能運(yùn)用其延伸規(guī)律答題；識記人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式；識記預(yù)防人類遺傳病的措施．