Question

如圖為人類中的一種單基因遺傳病系譜圖．請回答：
（1）僅根據該系譜圖，不能確定致病基因是位于常染色體上，還是位于X染色體上．請利用遺傳圖解簡要說明原因．

 

（顯性基因用A表示、隱性基因用a表示．只寫出與解答問題有關個體的基因型即可．）
（2）如果致病基因位于X染色體上，Ⅲ₅是攜帶者，其致病基因來自Ⅰ₂的概率為

 

；如果致病基因位于常染色體上，Ⅲ₅是攜帶者，其致病基因來自Ⅰ₂的概率為

 

．
（3）如果將該系譜圖中一個表現正常的個體換成患者，便可以形成一個新的系譜圖，而且根據新系譜圖，就可以確定該致病基因位于哪種染色體上．請寫出這個個體的標號和致病基因在何種染色體上

 

（寫出一個即可）．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：由題目可獲得的主要信息有：①圖中為一單基因隱性遺傳��；②基因位置不確定，需假設分析，解答本題可先整體把握一下系譜圖的情況，找出關鍵位置，然后再推斷出基因型．

解答： 解：（1）根據遺傳系譜圖分析可知，該遺傳病是隱性遺傳病．①若為常染色體隱性遺傳病，由患者為隱性純合子知：Ⅱ2、Ⅲ3和Ⅲ6均為aa，他們的親代和子代均含有基因a，若表現顯性性狀為Aa，若表現隱性性狀為aa．
②若為伴X染色體隱性遺傳病，仍先從患者入手，若為男性，則其基因型為XaY，若為女性，則其基因型為XaXa，其他也可依次推出．兩種假設，通過書寫圖解可知，均可能出現題中情況，故究竟是哪種情況無法確定，遺傳系譜圖見答案：

（2）①若為伴X遺傳，且Ⅲ5為攜帶者，可推出Ⅲ5基因型為X^AX^a，其a基因不可能來自父本Ⅱ5，因Ⅱ5表現型正常（XAY），可推出母本Ⅱ4的基因型為X^AX^a．同理推出Ⅰ2為X^AX^a，而Ⅰ1為X^AY，故Ⅲ5致病基因只能來自Ⅰ2，其概率為100%．
②若為常染色體遺傳，且Ⅲ5為攜帶者，可推斷出Ⅲ5為Aa；因Ⅲ6為aa，所以Ⅱ4和Ⅱ5均為Aa；Ⅲ5的a基因來自父本、母本的可能性均為

1

2

；同理可知，Ⅱ4的a基因來自Ⅰ1和Ⅰ2的可能性也均為

1

2

；所以綜合得來Ⅲ5的a基因來自Ⅰ2的可能性為

1

2

×

1

2

即為

1

4

．
（3）根據遺傳病判斷方式中一種必然的情況：“無中生有為女孩”一定為常染色體隱性遺傳�。�因此只需改Ⅱ4或Ⅲ5為患者便可滿足上述情況．
故答案為：
（1）

由上可知，不論致病基因在常染色體上，還是在X染色體上均可出現同樣的系譜圖，故不能確定．
（2）1    

1

4

         
（3）Ⅱ₄（或答Ⅲ₅）常染色體

點評：本題考查了遺傳系譜圖的判斷及概率的計算，根據遺傳系譜圖及題干中的條件，準確的判別患病類型是解題的關鍵．