Question

7．科學(xué)家在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)某山村一男性患一種單基因遺傳病，該病有明顯的家族聚集現(xiàn)象．該男性的祖父、祖母、父親都患該病，他的兩位姑姑中有一位患該病，該患病姑姑婚后生了一個(gè)患病的女兒．家庭中其他成員都正常，請(qǐng)分析回答：
（1）若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查計(jì)算；若要推斷該遺傳病的遺傳方式，應(yīng)該在家系中進(jìn)行分析，該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病；
（2）請(qǐng)根據(jù)題意在圖方框中繪制出該家庭三代遺傳系譜圖；

（3）該男性的基因型與其患病表妹基因型相同的概率是100%．預(yù)計(jì)該男性與表現(xiàn)型正常、但其父親為色盲的女性婚配，生一個(gè)只患一種病的男孩的概率是$\frac{1}{4}$；
（4）如果某個(gè)體的基因型是AabbccDdeeFF，基因a至f在染色體上的位置分布依次在1到6的位置，請(qǐng)選出屬于分子水平的變異D．

Answer 1

分析 若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，在患者家系進(jìn)行調(diào)查，根據(jù)家系遺傳狀況推斷遺傳方式；如果調(diào)查發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機(jī)調(diào)查，根據(jù)題意，可判斷該病為為常染色體顯性遺傳病．根據(jù)題干中的親子代之間的關(guān)系和是否患病繪出遺傳圖譜．若該病用A表示，二人雙親中均有一人表現(xiàn)正常，故兩者基因型均為Aa，相同概率是100%；若該病用A表示，色盲用b基因表示，則雙方基因型為：AaX^BY和aaX^BX^b，據(jù)此計(jì)算出子代患病概率．

解答 解：（1）若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，在患者家系進(jìn)行調(diào)查，根據(jù)家系遺傳狀況推斷遺傳方式；如果調(diào)查發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機(jī)調(diào)查，推斷時(shí)可先繪出遺傳圖譜，根據(jù)遺傳圖譜來(lái)判斷，父母有病，女兒正常，可判斷為顯性遺傳病，又父親患病，女兒正常，可判斷為常染色體顯性遺傳�。�
（2）根據(jù)題干中的親子代之間的關(guān)系和是否患病繪出遺傳圖譜．

（3）由遺傳系譜圖很直觀的看出：若該病用A表示，二人雙親中均有一人表現(xiàn)正常，故兩者基因型均為Aa，相同概率是100%；若該病用A表示，色盲用b基因表示，則雙方基因型為：AaX^BY和aaX^BX^b，則后代患該病的概率=$\frac{1}{2}$，正常概率也為$\frac{1}{2}$，患色盲的概率=$\frac{1}{4}$，色盲男孩和正常男孩的概率各為$\frac{1}{4}$，故生一個(gè)只患一種病的男孩的概率=患該病×正常男孩+不患該病×色盲男孩=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$+$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{4}$．
（4）如果某個(gè)體的基因型是AabbccDdeeFF，基因a至f在染色體上的位置分布依次在1到6的位置，由于基因b變?yōu)榛�因B，所以發(fā)生了基因突變，屬于分子水平的變異，而染色體變異不屬于分子水平的變異，故選：D．
故答案為：
（1）人群中隨機(jī)調(diào)查計(jì)算    家系中    常染色體顯性
（2）

（3）100%    $\frac{1}{4}$
（4）D

點(diǎn)評(píng) 本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力．