Question

下列對人類遺傳病的敘述，正確的是（　　）

• A、鐮刀型細胞貧血癥和21三體綜合征都是由基因突變引起的
• B、調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病
• C、通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等措施可有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生
• D、人類基因組測序需測定人的46條染色體中的一半

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害,人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,人類基因組計劃及其意義

專題：

分析：本題主要考查人類遺傳病的知識．
1、人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
2、一個家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定是基因病還可能是染色體出現(xiàn)異常．
3、遺傳病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年齡階段才會發(fā)��；先天性疾病不一定是遺傳病，如孕婦懷孕期間因病毒感染，導(dǎo)致胎兒心臟畸形；分娩過程中產(chǎn)程過長使胎兒嚴重缺氧所致的腦癱，都不屬于遺傳�。�

解答： 解：A、21三體綜合征都是由染色體變異引起的，A錯誤；
B、調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，B錯誤；
C、通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等措施可有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生，C正確；
D、人類基因組測序需測定人的22條常染色體和X、Y共24條染色體，D錯誤．
故選：C．

點評：本題主要考查學生對知識的記憶和理解能力．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾�。�