Question

人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化，模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)．請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：
（1）苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對(duì)發(fā)生了

 

而引起的一種遺傳病，．
（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為

 

．
（3）體內(nèi)苯丙氨酸供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩．若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，你認(rèn)為最簡(jiǎn)便易行的治療措施是

 

．
（4）以下為某家族苯丙酮尿癥（設(shè)基因?yàn)锽、b）和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病（設(shè)基因?yàn)镈、d）的遺傳家系圖，其中Ⅱ₄家族中沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病．

①可判斷進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病為

 

遺傳��；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率為

 

．
②若Ⅲ₅的性染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其

 

（填父親或母親）
③若Ⅲ₁與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是

 

（填男或女）性；Ⅲ₂的基因型是

 

；若她和Ⅲ₅號(hào)結(jié)婚，生下患兩種病的男孩的概率是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,基因突變的特征

專題：

分析：分析系譜圖：II3和II4均不患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，但他們有一個(gè)患病的兒子，說(shuō)明該病是隱性遺傳病，其中II4家族中沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，由此可判斷進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病為伴X隱性遺傳�。籌I1和II2均不患苯丙酮尿癥病，但他們有一個(gè)患病的女兒，說(shuō)明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，進(jìn)而導(dǎo)致苯丙酮尿癥，可見(jiàn)苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對(duì)發(fā)生了替換而引起的一種遺傳�。�
（2）從上述材料分析可知，GTC轉(zhuǎn)錄形成的密碼子CAG編碼谷氨酰胺．
（3）對(duì)患有苯丙酮尿癥的嬰兒，最簡(jiǎn)便易行的治療措施是在滿足機(jī)體對(duì)苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制患者飲食中苯丙氨酸的含量）．
（4）①II3和II4均不患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，但他們有一個(gè)患病的兒子，說(shuō)明該病是隱性遺傳病，其中II4家族中沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，由此可判斷進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病為伴X隱性遺傳病；II1和II3均不患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，但他們都有患此病的兒子，所以兩者的基因型相同，均為X^DX^d．
②Ⅲ5患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，其母親的基因型為X^DX^d，父親的基因型為X^DY，若Ⅲ5的性染色體組成為X^dX^dY，那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其母親，在減數(shù)第二次分裂后期，分開(kāi)的姐妹染色單體移向同一極所致．
③Ⅲ1的基因型為X^DX^d，與一正常男人（X^DY）婚配，他們所生子女中，女孩均正常，男孩有一半的概率患此病，所以他們最好選擇生女孩．II1和II2均不患苯丙酮尿癥病，但他們有一個(gè)患病的女兒，說(shuō)明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ2的基因型是bbX^DX^d，Ⅲ5的基因型為BbX^dY，若Ⅲ2和Ⅲ5號(hào)結(jié)婚，生下患兩種病的男孩的概率是1/2×1/4=1/8．
故答案：（1）替換
（2）CAG
（3）在滿足機(jī)體對(duì)苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制患者飲食中苯丙氨酸的含量）
（4）①伴X隱性遺傳病      100%    ②母親    ③女   bbX^DX^d   1/8

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合系譜圖，考查伴性遺傳、基因自由組合定律的應(yīng)用、基因突變、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯，意在考查考生分析題圖提取有效信息的能力；能理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力；能用文字及數(shù)學(xué)方式等多種表達(dá)形式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容的能力和計(jì)算能力．