Question

7．如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖．甲病由一對等位基因（A、a）控制，乙病由另一對等位基因（B、b）控制，兩對等位基因獨立遺傳．已知Ⅲ₄攜帶甲病的致病基因，正常人群中甲病基因攜帶者的概率為4%．如表是①～④群體樣本有關(guān)乙病調(diào)查的結(jié)果，請分析題意回答下列有關(guān)問題：

類別	①	②	③	④
父親	+	-	+	-
母親	-	+	+	-
兒子	+、-	+	+	-
女兒	+、-	-	+	-

注：每類家庭人數(shù)近200人．
表中：“+”為發(fā)現(xiàn)該病癥表現(xiàn)者，“-”為正常表現(xiàn)者
（1）據(jù)圖分析，甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，判斷乙病的遺傳方式要根據(jù)系譜圖及表中的②類家庭．
（2）Ⅲ₃的兩對等位基因均為雜合的概率為$\frac{2}{3}$．
（3）若Ⅳ₁與一個正常男性結(jié)婚，則他們生一個只患乙病男孩的概率是$\frac{497}{4000}$．若Ⅳ₄與一個正常女性結(jié)婚，則他們生一個表現(xiàn)型正常的女孩，她是甲病基因攜帶者的概率$\frac{154}{497}$（或$\frac{22}{71}$）．
（4）下列屬于遺傳咨詢范疇的有ACD．
A．詳細(xì)了解家庭病史               B．對胎兒進(jìn)行基因診斷
C．推算后代遺傳病的再發(fā)風(fēng)險率     D．提出防治對策和建議
（5）若Ⅰ₁同時患線粒體肌病（由線粒體DNA異常所致），則Ⅱ₂、Ⅱ₃均患�。ㄌ睢熬�患該病”、“均不患該病”或“無法確定”）．若Ⅲ₂同時患克氏綜合征，其性染色體為XXY，其兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母，說明Ⅲ₂患克氏綜合征的原因是形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第一次分裂兩條X染色體未分離．
（6）假設(shè)乙病遺傳情況調(diào)查中共調(diào)查800人（其中男性400人，女性400人），調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn)患者25人（其中男性20人，女性5人），如果在該人群中還有15個攜帶者，則b基因的頻率是3.75%．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅱ₁和Ⅱ₂都不患甲病，但他們有一個患甲病的兒子（Ⅲ₂），說明甲病是隱性遺傳病，但Ⅰ₁的兒子正常，說明甲病是常染色體隱性遺傳�。�Ⅲ₃和Ⅲ₄都不患乙病，但他們有患乙病的孩子，說明乙病是隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）根據(jù)系譜圖分析可知：甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病是隱性遺傳�。�乙病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，再結(jié)合表格中②號家庭中“母病子病，父正女正”的特點可知，該病為伴X染色體隱性遺傳�。�
（2）就甲病而言，Ⅲ₃的父母均為Aa，則其基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa；就乙病而言，Ⅲ₃的基因型為X^BX^b．因此，Ⅲ₃兩對等位基因均為雜合的概率為$\frac{2}{3}×1=\frac{2}{3}$．
（3）從患甲病角度分析，Ⅲ-3的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，Ⅲ-4攜帶甲遺傳病的致病基因，則Ⅲ-4的基因型為Aa，可推知后代為AA的概率為$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}+\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{3}$，Aa的概率為$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}+\frac{2}{3}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{2}$，則Ⅳ₁為Aa的概率為$\frac{Aa}{AA+Aa}$=$\frac{3}{5}$．正常人群中甲病基因攜帶者的概率為4%，因此Ⅳ₁與人群中一個正常男性結(jié)婚，后代患甲病的概率為$\frac{3}{5}×4%×\frac{1}{4}=\frac{3}{500}$；從患乙病角度分析，Ⅲ-3的基因型為X^BX^b，Ⅲ-4不攜帶乙遺傳病的致病基因，則Ⅲ-4的基因型為X^BY，可推知Ⅳ₁的基因型及概率為$\frac{1}{2}$X^BX^b、$\frac{1}{2}$X^BX^B，其與正常男性婚配，后代患乙病的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$．因此，若Ⅳ₁與一個正常男性結(jié)婚，則他們生一個只患乙病男孩的概率是（1-$\frac{3}{500}$）×$\frac{1}{8}$=$\frac{497}{4000}$．就甲病而言，Ⅳ₄為AA的概率為$\frac{2}{5}$，Aa的概率為$\frac{Aa}{AA+Aa}$=$\frac{3}{5}$，其一個正常女性結(jié)婚（正常人群中甲病基因攜帶者的概率為4%，即AA的概率為96%，Aa的概率為4%），則他們所生孩子的基因型為AA的概率為$\frac{2}{5}×96%+\frac{2}{5}×4%×\frac{1}{2}$+$\frac{3}{5}×96%×\frac{1}{2}+\frac{3}{5}×4%×\frac{1}{4}$，Aa的概率為$\frac{2}{5}×4%×\frac{1}{2}+\frac{3}{5}×96%×\frac{1}{2}+\frac{3}{5}×4%×\frac{1}{2}$，則他們所生表現(xiàn)型正常的女孩是甲病基因攜帶者的概率為$\frac{Aa}{AA+Aa}$=$\frac{154}{497}$（或$\frac{22}{71}$）．
（4）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；分析遺傳病的傳遞方式；推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率；向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等．因此，屬于遺傳咨詢范疇的有ACD．
（5）線粒體中DNA的遺傳特點是母系遺傳，即母病子全�。�因此，若Ⅰ₁同時患線粒體肌�。ㄓ删�粒體DNA異常所致），則Ⅱ₂、Ⅱ₃均患病．若Ⅲ₂同時患克氏綜合征，其性染色體為XXY，其兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母，說明Ⅲ₂的兩條X染色體都來自母親，且為一對同源染色體，則其患克氏綜合征的原因是形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第一次分裂兩條X染色體未分離．
（6）假設(shè)乙病遺傳情況調(diào)查中共調(diào)查800人（其中男性400人，女性400人），調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn)患者25人（其中男性20人，女性5人），如果在該人群中還有15個攜帶者，則b基因的頻率是$\frac{B+b}$=$\frac{20+5×2+15}{400+400×2}×100%$=3.75%．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳     ②
（2）$\frac{2}{3}$
（3）$\frac{497}{4000}$      $\frac{154}{497}$（或$\frac{22}{71}$）
（4）ACD
（5）均患病   形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第一次分裂兩條X染色體未分離
（6）3.75%

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查基因自由組合定律及應(yīng)用，伴性遺傳及應(yīng)用，首先要求考生能根據(jù)系譜圖和題干信息“Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因”判斷甲、乙的遺傳方式；其次根據(jù)表現(xiàn)型推斷出相應(yīng)個體的基因型；再利用逐對分析法解題．