Question

12．下列關(guān)于遺傳病的敘述正確的是（　�。�
①先天性疾病都是遺傳��；
②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高；
③21三體綜合征屬于性染色體病；
④軟骨發(fā)育不全是細胞中一個基因缺陷就可患病；
⑤抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳；
⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因．

• A． ①②③⑤
• B． ②④⑤⑥
• C． ①③④⑥
• D． ②④⑤

Answer 1

分析 人類遺傳病類型
（1）單基因遺傳病
概念：由一對等位基因控制的遺傳�。�
原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾．
特點：呈家族遺傳、發(fā)病率高（我國約有20%--25%）
類型：
①顯性遺傳�。篴、伴X顯：抗維生素D佝僂��；b、常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全
②隱性遺傳病：a、伴X隱：色盲、血友��；b、常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥
（2）多基因遺傳病
①概念：由多對等位基因控制的人類遺傳病．
②常見類型：腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等．
（3）染色體異常遺傳�。ê喎Q染色體�。�
①概念：染色體異常引起的遺傳病．（包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）
②類型：
a、常染色體遺傳�。航Y(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征；數(shù)目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）
b、性染色體遺傳�。盒韵侔l(fā)育不全綜合征（XO型，患者缺少一條 X染色體）

解答 解：①先天性疾病是生來就有的疾病，不一定是遺傳病，①錯誤；
②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高，②正確；
③21三體綜合征是21號染色體比正常人多一條，屬于常染色體病，③錯誤；
④軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病，細胞中一個基因缺陷就可患病，④正確；
⑤抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳，即X染色體顯性遺傳病，⑤正確；
⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因，⑥正確．
故選：B．

點評 本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查考生的識記能力和理解判斷能力，關(guān)鍵是識記各遺傳病的類型和方式．