Question

（8分）并指（趾）是由于相鄰指（趾）間骨性或軟組織融合形成的手足畸形，是人類常見的肢端畸形病。下圖為某家族先天性并指（趾）遺傳系譜。請(qǐng)據(jù)圖回答：

（1）并指（趾）是由位于__________染色體上__________性基因控制的遺傳病。

（2）研究人員從該家族多名患病者的血液樣本中提取DNA進(jìn)行分析時(shí)發(fā)現(xiàn)，患者的第2號(hào)染色體的HOXD13基因中增加了一段堿基序列：—CGCGCT—（模板鏈），導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)中多了氨基酸，它們是__________ 、__________ 。（部分氨基酸的密碼子為：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）

（3）上述研究表明，并指（趾）是由______________________________引起的一種遺傳病，該家族中的致病基因來自Ⅰ—2，其__________________細(xì)胞發(fā)生了這種變化，導(dǎo)致每一代都有患者。

（4）Ⅲ—4和Ⅲ—5這對(duì)夫婦所生子女患病的概率是__________ 。若Ⅲ—5已經(jīng)懷孕，為了生一個(gè)正常指（趾）的孩子，應(yīng)進(jìn)行______________________________以便確定胎兒是否患病。

 

Answer 1

【答案】

（1）常   顯   　　

（2）丙氨酸   精氨酸  

（3）基因突變   生殖（答“卵原細(xì)胞”、“初級(jí)卵母細(xì)胞”、“次級(jí)卵母細(xì)胞”也給分）

（4）1/2   產(chǎn)前診斷（或答“基因診斷”）

【解析】

試題分析：（1）由圖可知，Ⅰ1和Ⅰ2結(jié)婚生了一個(gè)正常的女兒Ⅱ5，這表明并指（趾）是由位于常染色體上顯性基因控制的遺傳病。

（2）由題意可知，模板鏈為—CGCGCT—，信使RNA為-GCGCGA-，對(duì)應(yīng)的氨基酸為丙氨酸、精氨酸。

（3）上述研究表明，并指（趾）是由基因突變引起的一種遺傳病，該家族中的致病基因來自Ⅰ2，其生殖細(xì)胞發(fā)生了這種變化，導(dǎo)致每一代都有患者。

（4）設(shè)并指由B、b這對(duì)等位基因控制，則Ⅲ—4的基因型為bb，Ⅲ—5的基因型為Bb（因?yàn)槠淠甘莃b），這對(duì)夫婦所生子女患病的概率是1/2。若Ⅲ—5已經(jīng)懷孕，因其所生胎兒的患病概率為1/2，所以這時(shí)應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷以便確定胎兒是否患病。

考點(diǎn)：本題考查單基因遺傳病產(chǎn)生的機(jī)理、基因的表達(dá)以及基因分離定律的有關(guān)內(nèi)容，意在考查考生識(shí)圖能力以及綜合運(yùn)用所學(xué)知識(shí)解決自然界和社會(huì)生活中的一些生物學(xué)問題的綜合運(yùn)用能力。