Question

20．某醫(yī)師通過對一對正常夫妻（Ⅲ）（妻子已懷孕）的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳�。�顯性基因為A，隱性基因為a），他的祖父和祖母是近親結婚；妻子家族中患有乙種遺傳�。�顯性基因為B，隱性基因為b），她有一個年齡相差不多患21三體綜合征的舅舅；夫妻均不帶有對方家族的致病基因．醫(yī)師將兩個家族的系譜圖繪制出來（如圖所示），請回答下列相關問題：

（1）甲病的致病基因位于常染色體上，是隱性遺傳病．
（2）乙病的致病基因位于X染色體上，是隱性遺傳�。�
（3）丈夫的基因型是AAX^BY或AaX^BY，妻子的基因型是AAX^BX^b．該夫婦再生一個女孩患病的概率是0．
（4）21三體綜合征是由染色體數(shù)目變異導致的．
（5）通過對上述問題的分析，為了達到優(yōu)生的目的，應該采取的措施有：①禁止近親結婚②進行遺傳咨詢③提倡“適齡生育”④進行產(chǎn)前診斷．（至少填兩項）

Answer 1

分析 分析系譜圖：1號和2號均正常，但他們有一個患甲病的女兒（5號），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲病為常染色體隱性遺傳�。�11號和12號均正常，但他們有個患乙病的兒子（13號），說明乙病是隱性遺傳病，且11號和12號均不帶有對方家族的致病基因，因此乙病為伴X隱性遺傳�。�

解答 解：（1）根據(jù)分析可知，甲病為常染色體隱性遺傳�。�
（2）根據(jù)分析可知，乙病為伴X染色體隱性遺傳病．
（3）丈夫正常但是其父親7號有一個患甲病的姐妹，所以丈夫的基因型為AAX^BY或AaX^BY；妻子不帶丈夫家族致病基因a，但是有一個患乙病的兒子，所以其基因型為AAX^BX^b．這對夫婦所生女兒不會患甲病，也不會患乙病，即患病的概率為0．
（4）21三體綜合征患者比正常人多了一條染色體，可見其是由染色體數(shù)目變異導致的．
（5）優(yōu)生措施：
①禁止近親結婚（最簡單有效的方法）原因：近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所生子女患隱性遺傳病的機會大增．
②遺傳咨詢（主要手段）：診斷→分析判斷→推算風險率→提出對策、方法、建議．
③提倡適齡生育．
④產(chǎn)前診斷（重要措施）在胎兒出生前，用專門的檢測手段（如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等）對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病．
故答案為：
（1）常   隱   
（2）X   隱   
（3）AAX^BY或AaX^BY    AAX^BX^b    0   
（4）數(shù)目
（5）①禁止近親結婚 ②進行遺傳咨詢 ③提倡“適齡生育”④進行產(chǎn)前診斷

點評 本題結合系譜圖，考查伴性遺傳及人類遺傳病的相關知識，要求考生掌握幾種�？嫉娜祟愡z傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖和題中信息“夫妻均不帶有對方家族的致病基因”判斷這兩種遺傳病的遺傳方式，根據(jù)題干要求答題．