Question

【題目】囊性纖維病是在歐美最常見及死亡最多的遺傳病，據(jù)調(diào)查每100個(gè)白人當(dāng)中就有5個(gè)人帶有這致病的隱性基因。研究表明，在大約70%的患者中，編碼一個(gè)跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3個(gè)堿基，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進(jìn)而影響了CFTR蛋白的結(jié)構(gòu)，使CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量生長(zhǎng)繁殖，最終使肺功能嚴(yán)重受損,

（1）分析囊性纖維病的患者病因,根本上說,是 CFTR 基因中發(fā)生了堿基對(duì)的_______而改變了其序列。

（2）下圖是當(dāng)?shù)氐囊粋�(gè)囊性纖維病家族系譜圖（遺傳病受一對(duì)等位基因cF和cf控制），已知該地區(qū)正常人群中有 1/22 攜帶有致病基因。

①據(jù)圖判斷，囊性纖維病致病基因位于 （常、X性）染色體，屬于 （顯性、隱性）遺傳��；Ⅱ—3和Ⅱ—6基因型分別是 和 。

②Ⅱ—3和Ⅱ—4再生一個(gè)正常女孩的概率是 ，Ⅱ—6和Ⅱ—7 的子女患囊性纖維病的概率是 。

Answer 1

【答案】（1）缺失 （2）①常 隱性 cFcf cFcF或cFcf ②3/8 1/132

【解析】

試題分析：（1）由題意“在大約70%的患者的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)CL-的轉(zhuǎn)運(yùn)異常”可知，囊性纖維病的患者致病的根本原因是：CFTR 基因中發(fā)生了堿基對(duì)的缺失而改變了其序列。

（2）①系譜圖顯示：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，他們的女兒Ⅲ-8患病，據(jù)此可推知：囊性纖維病的致病基因位于常染色體，屬于隱性遺傳病。Ⅱ-5和Ⅲ-8的基因型均為cfcf，因Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4均正常，所以他們的基因型均為cFcf，進(jìn)而推知Ⅱ-6的基因型為cFcF或cFcf。

②因Ⅱ—3和Ⅱ—4的基因型均為cFcf，所以二者再生一個(gè)正常女孩的概率是3/4cF_×1/2XX＝3/8。依題意和上述分析可知：Ⅱ—6的基因型為1/3cFcF、2/3cFcf，Ⅱ—7 的基因型為1/22cFcf，二者的子女患囊性纖維病的概率是2/3×1/22×1/4cfcf＝1/132。