Question

4．回答下列人類遺傳病的相關問題．
（1）亨廷頓氏舞蹈癥患者的第四對染色體上的DNA中CAG三核苷酸重復序列過度擴張，該變異屬于基因突變．變異個體合成的異常蛋白質積聚成塊，損壞部分腦細胞，出現不可控制的顫搐，這體現的基因對性狀的控制方式為基因通過控制蛋白質的合成直接控制生物的性狀．
（2）冠心病和哮喘病都屬于多基因遺傳病，該類遺傳病在群體中的發(fā)病率較高．
（3）等位基因A、a位于人的21號染色體上，某21三體綜合征患兒的基因型為AAa，其母親基因型為aa，父親基因型為Aa，則該患兒患病的原因是發(fā)育成該患兒的受精卵是由減數第一次分裂中一對同源染色體未分離或減數第二次分裂后期姐妹染色單體未分離所產生的精子（AA）和正常的卵細胞（a）結合形成的．
（4）黏多糖貯積癥是一種常見的遺傳病，患者因缺少黏多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，少年期即死亡．如圖為該病的家族遺傳系譜圖（4號無致病基因）．
①根據已知信息判斷，該病是伴X染色體隱性遺傳病．
②第Ⅲ代中的女性為防其后代出現患者，需在生育前進行遺傳咨詢或產前診斷．該病人群中無女性患者，可能原因是男性患者在少年期死亡，不能提供含致病基因的配子．
③7號與正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是$\frac{1}{8}$．

Answer 1

分析 分析圖形：圖中正常的雙親生出了有病的后代，說明是隱性遺傳病，又因為4號不攜帶致病基因，所以該病是伴X隱性遺傳病，據此答題．

解答 解：（1）根據題意分析可知，亨廷頓氏舞蹈癥患者的第四對染色體上的DNA中CAG三核苷酸重復序列過度擴張，屬于基因突變．變異個體合成的異常蛋白質積聚成塊，損壞部分腦細胞，出現不可控制的顫搐，這體現的基因對性狀的控制方式為基因通過控制蛋白質的合成直接控制生物的性狀．
（2）冠心病和哮喘病都屬于多基因遺傳病，該類遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，有家族遺傳傾向．
（3）患兒的基因型為AAa，其基因型中的A 來自父親，父親的基因型為Aa，由此推測父親提供的精子的基因型為AA，該精子是減數第一次分裂中一對同源染色體未分離或減數第二次分裂后期姐妹染色單體未分離而導致產生的．
（4）由遺傳系譜圖可知，4 號、5 號不患病，但生了患病的兒子，且由題意可知，4 號不含致病基因，所以該病為伴X 染色體隱性遺傳�。环治鲞z傳系譜圖可知，7 號的基因型是XBXb 或XBXB（用b 表示致病基因），各占1/2，正常男性的
基因型是XBY，7 號與一正常男性婚配，生育出患病男孩（XbY）的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．
故答案為：
（1）基因突變  基因通過控制蛋白質的合成直接控制生物的性狀
（2）多基因較高
（3）發(fā)育成該患兒的受精卵是由減數第一次分裂中一對同源染色體未分離或減數第二次分裂后期姐妹染色單體未分離所產生的精子（AA）和正常的卵細胞（a）結合形成的
（4）伴X 染色體隱性遺傳咨詢或產前診斷男性患者在少年期死亡，不能提供含致病基因的配子  $\frac{1}{8}$

點評 本題考查常見的人類遺傳病、基因、蛋白質與性狀的關系的相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題的能力．