Question

15．如圖所示為兩個家庭的遺傳系譜圖，Ⅱ-1患苯丙酮尿癥，Ⅱ-3患尿黑酸癥，Ⅱ-4患血友病，控制上述三種性狀的等位基因分別用P和p、A和a、H和h表示，它們分別位于三對同源染色體上，血友病基因h位于X染色體上．一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因．請回答下列問題．   

（1）據(jù)圖分析，苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-1的基因型是AAppXHXH，Ⅱ-4的基因型是$\frac{1}{3}AAPP{X}^{h}Y$、$\frac{2}{3}AaPP{X}^{h}Y$．．
（2）Ⅰ-3 和Ⅰ-4 再生一個孩子患血友病的概率是$\frac{1}{4}$．
（3）若Ⅱ-3已經(jīng)懷孕，則其生一個健康男孩的概率是$\frac{3}{8}$，為了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是基因診斷．
（4）一調(diào)查小組經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)表現(xiàn)型正常的人群中，100個人中有一人含苯丙酮尿癥致病基因．現(xiàn)有一名雙親正常，其弟弟患苯丙酮尿癥的正常女性與一正常男性婚配，婚后他們生一個正常男孩的概率為$\frac{599}{1200}$．

Answer 1

分析 一號家庭正常的雙親生了一個有苯丙酮尿癥病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病；二號家庭正常的雙親生了一個有尿黑酸尿癥病的女兒，說明尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳��；血友病是伴X染色體隱性遺傳�。�
此處的苯丙酮尿癥病為常染色體隱性遺傳．本題首先根據(jù)題中所給信息判斷正常女性的基因型，而正常男性的基因型可能有兩種，需要利用題中“100正常個人中有一人含苯丙酮尿癥病基因”確定比例，然后再利用基因的分離定律進行計算．

解答 解：（1）一號家庭正常的雙親生了一個有苯丙酮尿癥病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳��；Ⅱ-1的基因型是AAppX^HX^H，Ⅱ-3是尿黑酸尿癥病患者，可推知基因型大致為aaPPX^HX^_，可推知I-3和I-4關(guān)于該病的基因型為Aa和Aa，因此Ⅱ-4關(guān)于此病的基因型是$\frac{1}{3}AA、\frac{2}{3}Aa$，又因為患血友病和不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因，因此Ⅱ-4的基因型是$\frac{1}{3}AAPP{X}^{h}Y$、$\frac{2}{3}AaPP{X}^{h}Y$．
（2）根據(jù)題（1）解析，可推知I-3和I-4的基因型AaPPX^HY、AaPPX^HX^h，因此再生一個孩子患血友病的概率是$\frac{1}{4}$．
（3）Ⅱ₂個體的基因型及概率為$\frac{1}{3}$PPAAX^HY或$\frac{2}{3}$PpAAX^HY，而Ⅱ₃個體的基因型及概率為PPaaX^HX^H$\frac{1}{2}$或PPaaX^HX^h$\frac{1}{2}$，他們所生后代不患病的概率為1×1×$\frac{3}{4}$=$\frac{3}{4}$，因此他們生一個健康的男孩的幾率=$\frac{3}{4}×\frac{1}{2}=\frac{3}{8}$．為了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是基因診斷
（4）由于雙親正常其弟弟是苯丙酮尿癥，因此雙親的基因型均為Pp，則該女性的基因型為$\frac{1}{3}$PP、$\frac{2}{3}$Pp，因此該女性經(jīng)減數(shù)分裂形成的卵細胞中含p基因的幾率=$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{3}$．
（2）由于“表現(xiàn)型正常的人群中，100個人中有一人含苯丙酮尿癥”，因此該男性的基因型為$\frac{99}{100}$PP、$\frac{1}{100}Pp$，因此該男性睪丸形成的精子中含p基因的幾率=$\frac{1}{100}×\frac{1}{2}=\frac{1}{200}$．
（3）他們婚后生一個患病孩子（pp）的概率=$\frac{1}{3}×\frac{1}{200}=\frac{1}{600}$，因此正常孩子的概率為$\frac{599}{600}$，因此他們婚后生一個表現(xiàn)型正常的男孩的幾率為$\frac{599}{600}×\frac{1}{2}=\frac{599}{1200}$．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳病       是$\frac{1}{3}AAPP{X}^{h}Y$、$\frac{2}{3}AaPP{X}^{h}Y$．
（2）$\frac{1}{4}$
（3）$\frac{3}{8}$    基因診斷
（4）$\frac{599}{1200}$

點評 本題具有一定的綜合性，考查遺傳病的判斷、遺傳定律的應用以及產(chǎn)前診斷等知識，意在考查考生的析圖能力、理解能力和應用能力，難度適中．