Question

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因（Rb）是第一個(gè)被克隆的抑癌基因，它被定位于人類第13號(hào)染色體上。醫(yī)生Kundson在觀察研究中發(fā)現(xiàn)，某些家庭中兒童惡性的“視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”發(fā)病率比正常人群高1000倍。下表是他記錄的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因。請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題：

患者	患者的 肝細(xì)胞	患者眼部的 癌細(xì)胞	患者父親的 肝細(xì)胞	患者母親的 肝細(xì)胞	患者家族其它成員發(fā)病情況
甲					有患者
乙					無(wú)患者

（1）人類13號(hào)染色體上的基因A通過(guò)        和          過(guò)程，控制合成了視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤蛋白（pRb），保證了正常的細(xì)胞凋亡過(guò)程，從而抑制了細(xì)胞癌變。

（2）甲、乙患者的正常細(xì)胞在個(gè)體發(fā)育的過(guò)程中都發(fā)生了                   ，因而癌細(xì)胞的13號(hào)染色體上均無(wú)正常的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因。請(qǐng)根據(jù)表中信息分析甲患者家族中視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤發(fā)病率明顯高于乙患著家族的主要原因是： _____________________________________________________________________________

（3）甲的父母計(jì)劃再生育一個(gè)孩子，他們向醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，醫(yī)生認(rèn)為子代的腫瘤再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高�；�因A可能變異而失活的的兩個(gè)時(shí)期________________________________和__________________________________。為達(dá)到優(yōu)生目的，醫(yī)生建議他們進(jìn)行產(chǎn)前診斷，主要是用                   的手段對(duì)胎兒進(jìn)行檢查。

 

Answer 1

  （1）轉(zhuǎn)錄和翻譯

（2）基因突變   甲患者家族中，部分兒童（如甲患者）從雙親的一方中遺傳了基因a，體細(xì)胞中只有一個(gè)正�；�因A，只要一次突變就可能癌變患病，因此患病率明顯升高。正常人群中，兒童體細(xì)胞內(nèi)兩條13號(hào)染色體均有基因A，必須兩個(gè)基因同時(shí)發(fā)生突變才會(huì)癌變患病，因此發(fā)病率很低。（意思接近即可得分）

（3）（父方或母方都可以） 形成生殖細(xì)胞的減數(shù)第一次分裂間期（DNA復(fù)制）

       體細(xì)胞有絲分裂的間期（DNA復(fù)制）    基因診斷