Question

囊性纖維化是一種嚴重的遺傳性疾病，導致這一疾病發(fā)生的主要原因是編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生突變，如圖表示CFTR蛋白在氯離子跨膜運輸過程中的作用．

（1）圖中所示為細胞膜的

 

模型，其中構成細胞膜的基本支架是

 

，氯離子跨膜運輸?shù)恼�常進行是由膜上

 

決定的．
（2）在正常細胞內(nèi)，氯離子在CFTR蛋白的協(xié)助下通過

 

方式轉運至細胞外，隨著氯離子在細胞外濃度逐漸升高，水分子向膜外擴散的速度

 

，使覆蓋于肺部細胞表面的黏液被稀釋．
（3）正常的CFTR蛋白約由1500個氨基酸組成，直接指導該蛋白質(zhì)合成的模板至少由

 

個核苷酸組成．有一種CFTR基因突變會導致肽鏈錯誤折疊，使蛋白質(zhì)的

 

結構發(fā)生改變，從而影響CFTR蛋白的正常功能．目前已發(fā)現(xiàn)CFTR基因有1600多種突變，都能導致嚴重的囊性纖維化，這一事實說明基因突變具有

 

等特點．
（4）主動運輸所需的載體蛋白實際上是一些酶蛋白復合體，與被動運輸不同，該類蛋白都能水解

 

，但它不能對其所轉運的分子進行催化．

Answer 1

考點：基因、蛋白質(zhì)與性狀的關系,細胞膜的流動鑲嵌模型,物質(zhì)跨膜運輸?shù)姆绞郊捌洚愅?遺傳信息的轉錄和翻譯,基因突變的特征

專題：

分析：分析題圖：圖示表示CFTR蛋白在氯離子跨膜運輸過程中的作用．功能正常的CFTR蛋白能協(xié)助氯離子轉運至細胞外，使覆蓋于肺部細胞表面的黏液被稀釋；功能異常的CFTR蛋白不能協(xié)助氯離子轉運至細胞外，導致肺部細胞表面的黏液不斷積累．據(jù)此答題．

解答： 解：（1）圖示為細胞膜的流動鑲嵌模型，其基本支架是磷脂雙分子層．由圖可知，功能正常的CFTR蛋白能協(xié)助氯離子進行跨膜運輸，而功能異常的CFTR蛋白不能協(xié)助氯離子進行跨膜運輸，可見，氯離子跨膜運輸?shù)恼�常進行是由膜上功能正常的CFTR蛋白決定的．
（2）氯離子的跨膜運輸需要功能正常的CFTR蛋白協(xié)助，還需要消耗能量，屬于主動運輸．隨著氯離子在細胞外濃度逐漸升高，細胞外液濃度升高，分子向膜外擴散的速度加快，使覆蓋于肺部細胞表面的黏液被稀釋．
（3）翻譯過程中，mRNA中每3個堿基決定一個氨基酸，所以經(jīng)翻譯合成的蛋白質(zhì)分子中氨基酸的數(shù)目是mRNA堿基數(shù)目的

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．正常的CFTR蛋白約由1500個氨基酸組成，則直接指導該蛋白質(zhì)合成的模板（mRNA）至少由1500×3=4500個（如果考慮終止密碼子，再加上3個）核苷酸組成．肽鏈錯誤折疊會導致蛋白質(zhì)的空間結構改變．目前已發(fā)現(xiàn)CFTR基因有1600多種突變，都能導致嚴重的囊性纖維化，這一事實說明基因突變能產(chǎn)生不同的等位基因，具有不定向性．
（4）主動運輸需要ATP供能，因此主動運輸所需的載體蛋白實際上是一些酶蛋白復合體，其中酶能水解ATP，為主動運輸供能．
故答案為：
（1）流動鑲嵌  磷脂雙分子層  功能正常的CFTR蛋白  
（2）主動運輸  加快  
（3）4500（4503）空間  不定向 
（4）ATP

點評：本題結合CFTR蛋白在氯離子跨膜運輸過程中的作用圖解，考查細胞膜的流動鑲嵌模型、遺傳信息的轉錄和翻譯、物質(zhì)跨膜運輸、基因突變等知識，要求考生識記流動鑲嵌模型的主要內(nèi)容；識記遺傳信息轉錄和翻譯過程，掌握其中的相關計算；識記物質(zhì)跨膜運輸?shù)姆绞郊坝绊懸蛩兀蛔R記基因突變的特點，能根據(jù)圖中和題中信息答題．