Question

【題目】I．遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病．圖6為某家族患遺傳性胰腺炎病和某重癥聯(lián)合免疫缺陷病的遺傳系譜圖．

（1）如果遺傳性胰腺炎致病基因用A表示，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ﹣1基因型為_____．

（2）Ⅲ﹣2與Ⅲ﹣3婚配后，準備生育后代．如果胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為_____．Ⅲ﹣3產(chǎn)前檢查時，對從羊水分離到胎兒脫落的細胞進行系列分析，確定胎兒的基因型為aaXbXbY．胎兒性染色體多了一條的原因是_____（父親/母親）的生殖細胞形成過程發(fā)生了_____．

（3）確定遺傳性胰腺炎的遺傳方式應采用的方法是_____（填下列序號），研究發(fā)病率應采用的方法是_____（填下列序號）．

A．在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率

B．在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式

C．在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率

D．在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式

Ⅱ．人的眼球玻璃體淀粉樣變性是一種罕見的眼病，主要癥狀是眼前黑影飄動并伴有視力緩慢下降，一般在40歲后發(fā)病，常有家族史．

（4）經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，此眼病患者的轉(zhuǎn)甲蛋白（TTR）空間結(jié)構(gòu)異常，提�、�1和Ⅲ2的DNA，通過PCR技術(shù)擴增TTR基因，實現(xiàn)TTR基因的特異性擴增．擴增產(chǎn)物測序結(jié)果發(fā)現(xiàn)，Ⅲ2的TTR基因序列只有T1（圖2）一種，而Ⅲ1的TTR基因序列有T1和T2（圖3）兩種．據(jù)T1基因和T2基因堿基序列推斷，Ⅲ1部分TTR結(jié)構(gòu)變異的原因是_____；T1基因與T2基因的關(guān)系為_____．

（5）進一步研究發(fā)現(xiàn)，TTR基因序列有多種變異，相關(guān)敘述合理的是_____．

A．說明基因突變具有多方向性和可逆性

B．TTR基因的突變不一定會導致TTR變異

C．基因突變的頻率大于變異性狀改變的速率

D．某些氨基酸的密碼子不止一個，能降低突變的有害性

Answer 1

【答案】aaXBY 18 母親 減數(shù)第二次分裂時，次級卵母細胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一極（或染色單體不分離，或染色體分離異常） D A 基因突變（堿基替換） 等位基因 ABCD

【解析】

與遺傳系譜圖相關(guān)的題目中，通常設(shè)置以下幾類問題即遺傳病的遺傳的方式、性狀的顯隱性關(guān)系、某個體的基因型以及相應的概率計算。在解答這類題目時要注意解答問題的順序，通常先要根據(jù)親代與子代的性狀表現(xiàn)先來斷定性狀的顯隱性關(guān)系與基因的遺傳方式即判斷相關(guān)的基因是否存在于染色體上以及哪種染色體上，然后再判斷某個體的基因型并計算相應的概率。

（1）已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，分別受等位基因Aa、Bb的控制．則Ⅲ﹣1正常的基因型為aaXBY。

（2）根據(jù)兩種病的遺傳特點，以及圖中患者的情況分析，Ⅲ﹣2與Ⅲ﹣3的基因型分別是：AaXBY、aaXBXb（12），則他們后代如果胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為12×14=18。Ⅲ﹣3產(chǎn)前檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒的基因型為aaXbXbY，說明兩條X染色體都來自于母親，且母親肯定是攜帶者，是母親在減數(shù)第二次分裂時，次級卵母細胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一級導致的。

（3）已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，確定其遺傳方式應采用的方法是在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式，而研究發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調(diào)查。

（4）對照T1基因和T2基因堿基序列，可發(fā)現(xiàn)T2基因的一對堿基與不同，發(fā)生了堿基對替換，基因突變產(chǎn)生新基因，為原基因的等位基因。

（5）A、TTR基因序列有多種變異，體現(xiàn)了基因突變的多方向性特點和可逆性特點，A正確；

B、基因突變不一定導致其控制合成的蛋白質(zhì)的變異，因為一個氨基酸對應多個密碼子，B正確；

C、基因突變不一定改變生物性狀，所以基因突變的頻率大于變異性狀改變的速率，C正確；

D、某些氨基酸的密碼子有多個，能降低突變的有害性，D正確。

故選ABCD。