【題目】先天性聾啞有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和伴X隱性遺傳三種遺傳方式。如圖是某家族先天性聾啞病的遺傳系譜圖,已知該遺傳病涉及兩對等位基因(兩對基因之間無相互作用),每對基因均可單獨導致聾啞,且個體1不攜帶任何致病基因。下列判斷錯誤的是( )
A.個體5的致病基因位于X染色體上
B.個體2只含有兩個致病基因,個體3只含有一個致病基因
C.若個體5、6均攜帶兩個致病基因,個體10含有三個致病基因的概率是1/6
D.若個體5、6均攜帶兩個致病基因,個體7與9結婚,后代表現(xiàn)為聾啞的概率為1/3
【答案】C
【解析】
分析系譜圖:圖中3和4表現(xiàn)正常,生了一個患病的8,則該病為常染色體隱性遺傳。粓D中1和2表現(xiàn)正常,生了一個患病的5,則該病為隱性遺傳病,又由于1個體不攜帶任何致病基因,因此該病只能是伴X染色體隱性遺傳。
A、由于1號不攜帶任何致病基因,因此5號患者的致病基因來自2號,則確定該病一定為伴X染色體隱性遺傳病,即致病基因位于X染色體上,A正確;
B、5號患者的X染色體致病基因來自2號,8號患者的常染色體隱性致病基因來自3號和4號各一個,4號攜帶的常染色體隱性致病基因也來自2號,因此2號含有兩個致病基因;由于3號為男性,且表現(xiàn)正常,一定不會含有伴X染色體隱性致病基因,而8號個體的常染色體上的隱性致病基因一定有一個來自3號,因此3號只含有一個致病基因,B正確;
C、假設A、a位于常染色體上,B、b位于X染色體上。若5、6均攜帶兩個致病基因,則5的基因型為AaXbY,6的基因型為AaXBXb。他們所生后代10男性患者的基因型為AAXbY、AaXbY、aaXBY、aaXbY,比例依次為1:2:1:1,含有三個致病基因個體aaXbY的概率是1/5,C錯誤;
D、圖中3和4表現(xiàn)正常,生了一個患病的8,則該病為常染色體隱性遺傳病,3和4均為Aa,所生7的基因型為1/3AAXBY、2/3AaXBY;5的基因型為AaXbY,6的基因型為AaXBXb,則9的基因型為1/3AAXBXb、2/3AaXBXb。若7與9結婚,后代aa的概率為1/4×2/3×2/3=1/9,A_的概率為1-1/9=8/9;后代為XbY的概率為1/4,XB_的概率為3/4,因此后代表現(xiàn)為聾啞的概率為1-8/9×3/4=1/3,D正確。
故選C。
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【題目】熒光原位雜交可用熒光標記的特異 DNA 片段為探針,與染色體上對應的 DNA 片段結合,從而將特定的基因在染色體上定位,請回答下列問題:
(1)DNA 熒光探針的準備過程如圖 1 所示,DNA 酶Ⅰ隨機切開了核苷酸之間的________鍵從而產(chǎn)生切口,隨后在 DNA 聚合酶作用下,以熒光標記的_____為原料,合成熒光標記的 DNA 探針。
(2)圖 2 表示探針與待測基因結合的原理,先將探針與染色體共同煮沸,使 DNA 雙鏈中__________ 鍵斷裂,形成單鏈,隨后在降溫復性過程中,探針的堿基按照_______ 原則,與染色體上的特定基因序列形成較穩(wěn)定的雜交分子,圖中兩條姐妹染色單體中最多可有_______ 條熒光標記的 DNA 片段。
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【題目】內(nèi)質(zhì)網(wǎng)在真核細胞生命活動中具有廣泛的作用。
(1)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是蛋白質(zhì)、糖類和_________的合成和加工場所。
(2)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)等細胞器膜與核膜、細胞膜等共同構成細胞的__________,為多種酶提供附著位點。
(3)肌肉細胞受到刺激后,內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔內(nèi)的Ca2+釋放到_________中,使內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜內(nèi)外Ca2+濃度發(fā)生變化。Ca2+與相應蛋白結合后,導致肌肉收縮,這表明Ca2+能起到__________(填物質(zhì)運輸、能量轉(zhuǎn)換或信息傳遞)的作用。
(4)在病毒侵染等多種損傷因素的作用下,內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔內(nèi)錯誤折疊或未折疊蛋白會聚集,引起如圖所示的一系列應激過程:__________與錯誤折疊或為折疊蛋白結合,后者被運出內(nèi)質(zhì)網(wǎng)降解。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜上的IREⅠ蛋白被激活,激活的IREⅠ蛋白________HacⅠmRNA的剪接反應,剪接的HacⅠ mRNA________的HacⅠ蛋白作為轉(zhuǎn)錄因子通過核孔進入_________,__________(填增強或減弱)Bip基因的表達,以恢復內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的功能。
(5)當細胞內(nèi)Ca2+濃度失衡或錯誤折疊、未折疊蛋白過多,無法恢復內(nèi)質(zhì)網(wǎng)正常功能時,引起細胞膜皺縮內(nèi)陷,形成凋亡小體,凋亡小體被臨近的吞噬細胞吞噬,在__________內(nèi)被消化分解。
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【題目】如圖為人體中基因?qū)π誀羁刂七^程示意圖,據(jù)圖分析可以得出
A. ①過程需要DNA單鏈作模板,葡萄糖作為能源物質(zhì)為其直接供能
B. 過程①②者主要發(fā)生在細胞核中,且遵循的堿基互補配對方式相冋
C. 鐮刀型細胞貧血癥是基因重組的結果
D. 基因1是通過控制蛋白質(zhì)的結構直接控制生物體的性狀
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【題目】如圖中甲~丁為小鼠睪丸中細胞分裂不同時期的染色體數(shù)、染色單體數(shù)和核DNA分子數(shù)的比例圖。下列有關此圖的敘述中正確的是( )
A.甲圖對應的細胞中染色體數(shù)量是核DNA的一半
B.乙圖對應的細胞可能會發(fā)生同源染色體的分離
C.丙圖對應的細胞沒有染色單體,應處于有絲分裂后期
D.丁圖對應的細胞處于減Ⅱ后期,染色單體正進行分離
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【題目】處在有絲分裂分裂期的細胞染色體高度螺旋化,通常認為不發(fā)生轉(zhuǎn)錄過程。研究人員用兩種活性熒光染料對細胞進行染色,再用熒光顯微鏡觀察不同波長激發(fā)光下的細胞,有了新的發(fā)現(xiàn)(結果如圖)。
(1)實驗中,用藍色熒光染料對DNA進行染色后,用帶有綠色熒光標記的尿嘧啶核糖核苷酸培養(yǎng)細胞,使新合成的_________專一性地帶有綠色熒光標記。
(2)在分析實驗結果時,需要將不同波長激發(fā)光下拍攝的熒光定位細胞圖象做疊加處理(圖中藍、綠色熒光疊加),圖象完全重疊,這樣處理的目的是________________________。
(3)上述實驗結果表明,分裂期細胞也在進行轉(zhuǎn)錄,論證的依據(jù)是________________。
(4)進一步研究發(fā)現(xiàn),分裂期轉(zhuǎn)錄的基因都是維持細胞正常功能所需要的基因(管家基因),而不是細胞分化中差異性表達的基因(奢侈基因)。請寫出研究人員運用分子生物學技術得到上述結果的實驗思路。______
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【題目】自噬是細胞去除受損的細胞器和錯誤折疊的蛋白質(zhì)以維持細胞內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的一個保守的過程。2007年以來,自噬成為繼細胞凋亡之后生命科學研究的熱點之一。
(1)自噬過程需要大量水解酶的參與,這些水解酶在___________中合成,并需要經(jīng)過_________的加工、分揀、包裝和運輸,自噬之后產(chǎn)生的物質(zhì)可被細胞再度利用。
(2)近年來,人們發(fā)現(xiàn)細胞通過自噬抵御病毒對人體的入侵,但也有一些特殊情況。下面是科學家對人巨細胞病毒(HCMV)進行的相關研究。
①離體培養(yǎng)人肺成纖維細胞(HELF細胞),培養(yǎng)液中適量添加_____________以防止細菌感染。
②對HELF細胞接種HCMV,培養(yǎng)12、24、36、48、60h后,用流式細胞儀檢測自噬泡數(shù)量。結果顯示:________________。
③進一步的研究表明,自噬過程中自噬基因LC3和兩類關鍵調(diào)節(jié)蛋白(磷酸化4E-BP1、磷酸化p70S6K)的表達水平起關鍵作用。由下圖可知,HCMV感染12h可明顯____________自噬基因LC-3的表達,___________磷酸化4E-BP1-P、磷酸化p70S6K-P的形成;超過24h后,作用效果相反。
(3)先前的研究發(fā)現(xiàn)4E-BP1是真核細胞翻譯起始因子,一旦被磷酸化后即失活,將導致蛋白質(zhì)合成受阻。研究者推測:HCMV感染早期引發(fā)宿主細胞自噬加強,這被HCMV所利用,利于病毒___________;而到了感染晚期,自噬減弱,由于自噬減弱提高了對凋亡信號的敏感性,誘發(fā)細胞凋亡,利于病毒擴散。
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【題目】哺乳動物成熟紅細胞沒有細胞核和具膜的細胞器,是研究膜結構功能的常用材料。當成熟紅細胞破裂時,仍然保持原本的基本形狀和大小,這種結構稱為紅細胞影,其部分結構如圖所示。研究人員用不同的試劑分別處理紅細胞影。結果如下表:(“+”表示有,“-”表示無)
(1)構成紅細胞膜的基本支架是_______________。膜上有多種蛋白質(zhì),其中 B 蛋白與多糖結合,主要與細胞膜的______________功能有關。A 和 G 蛋白均與跨膜運輸有關,G 主要功能是利用紅細胞____呼吸產(chǎn)生的 ATP 供能, 通過____________方式排出 Na+吸收 K+,從而維持紅細胞內(nèi)高 K+低 Na+的離子濃度梯度。
(2)在制備細胞膜時,將紅細胞置于________中,使細胞膜破裂釋放出內(nèi)容物。由表中結果推測,對維持紅細胞影的形狀起重要作用的蛋白質(zhì)包括__________。
(3)研究發(fā)現(xiàn),紅細胞膜上膽固醇含量與動脈粥樣硬化(As)斑塊的形成密切相關。成熟紅細胞不具有合成脂質(zhì)的___________(填細胞器),其細胞膜上的脂類物質(zhì)可來自血漿。當血漿中膽固醇濃度升高時,會導致更多的膽固醇插入到紅細胞膜上,細胞膜________性降低,變得剛硬易破,紅細胞破裂導致膽固醇沉積,加速了 As 斑塊的生長。
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【題目】楓糖尿病是一種單基因遺傳病,患者氨基酸代謝異常,出現(xiàn)一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害的癥狀。下圖是某患者家系中部分成員的該基因帶譜,以下推斷不正確的是
A. 該病為常染色體隱性遺傳病 B. 2號攜帶該致病基因
C. 3號為雜合子的概率是2/3 D. 1和2再生患此病孩子的概率為1/4
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