Question

基因通過控制酶的合成來控制代謝，進(jìn)而控制生物的性狀。苯丙酮尿癥是由于氨基酸分解代謝過程中酶合成出現(xiàn)問題而導(dǎo)致的“先天性代謝差錯(cuò)”。請(qǐng)回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥患者毛發(fā)和膚色淺，血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸的含量低，據(jù)圖20分析，這是因?yàn)榭刂泼?u>         （填序號(hào)）的基因發(fā)生突變的緣故。對(duì)病人的基因序列分析表明，突變位點(diǎn)不只一種，說明基因突變具有         的特點(diǎn)�；颊唧w內(nèi)高濃度的苯丙氨酸會(huì)損害大腦，而苯丙氨酸又是人體自身不能合成的氨基酸，所以患者必需采取           （高／低／無）苯丙氨酸飲食。

（2）通過對(duì)苯丙酮尿癥家族的         ，繪出圖2l。對(duì)圖譜中            （個(gè)體）的分析可知，該病是隱性遺傳病，致病基因（b）位于常染色體上。Ⅵ～2理論上再生一個(gè)健康孩子的可能性是            但她在妊娠時(shí)，其血液中高濃度的苯丙氨酸會(huì)對(duì)基因型是               的胎兒均造成大腦發(fā)育的損傷。通過對(duì)該家族發(fā)病率及人群中隨機(jī)抽樣 調(diào)查可知，              會(huì)導(dǎo)致該病發(fā)病牢大火提高。

Answer 1

（1）①   ………………………………………………………………………2分

多方向性（不定向性）……………………………………………………………2分

低 ……………………………………………………………………………2分

（2）家系調(diào)查  ………………………………………………………………………2分

Ⅴ-1、Ⅴ-2和Ⅵ-2（或Ⅴ-1、Ⅴ-2和Ⅵ-4）………………………………………2分1/2  ……………………………………………………………………………………2分

Bb和bb（如果寫出BB，不得分；寫其他字母不得分）……………………………2分

近親結(jié)婚…………………………………………………………………………2分

解析:

考查人類遺傳病、基因分離定律的應(yīng)用、基因突變、基因控制生物性狀的方式。

（1）在酶①的催化作用下，苯丙氨酸能轉(zhuǎn)化成酪氨酸�；�因突變具有不定向性，即多方向性。

（2）人類遺傳病遺傳方式的調(diào)查要在患病個(gè)體的家系中進(jìn)行。根據(jù)Ⅵ₂、Ⅵ₄患病，其父母不患病，Ⅶ₁患病，其父親不患病，推出該遺傳病為常染色體隱性遺傳病。近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致后代中患隱性遺傳病的概率大大提高。