Question

【題目】色素性視網(wǎng)膜是一種單基因控制的退行性視網(wǎng)膜疾病，嚴重者會喪失全部視力。

（1）研究人員對患病者的家族進行了______調(diào)查，制作了遺傳系譜圖，如圖1。

（2）從圖1分析可知，此病屬于______性遺傳病，但不能確認致病基因P所在的位置。

（3）研究人員對此家族中IV-1和III-3的P基因進行了測序分析，部分結(jié)果如圖2。

①圖2顯示異常P基因的堿基對變化是________。

②結(jié)合圖1和圖2，可以確認此病的遺傳方式是________，III-2的基因型是_______。

（4）為了進一步探究發(fā)病機制，研究者將野生型P基因和突變型P基因分別轉(zhuǎn)入人體細胞系中，檢測了P蛋白質(zhì)的含量和P基因轉(zhuǎn)錄的mRNA含量，結(jié)果如圖3。

①據(jù)圖分析，P基因的此種突變并不影響________過程，但導致其蛋白含量________。

②推測P蛋白含量下降可能的原因有：___________________。

（5）根據(jù)以上結(jié)論，提出延緩患者發(fā)病進程的大致思路。___________________

Answer 1

【答案】家系 隱 ① C//G變?yōu)?/span>A//T ②伴X隱性 XPXp ①轉(zhuǎn)錄 下降 ②合成P蛋白過程被抑制或P蛋白被降解 設計藥物，解除抑制P蛋白合成的限制或抑制P蛋白的降解；加大P蛋白的表達

【解析】

人類遺傳病的調(diào)查有兩種類型：一種是發(fā)病率的調(diào)查；另一種是遺傳方式的調(diào)查。對于發(fā)病率的調(diào)查經(jīng)常在人群中隨機取樣調(diào)查，同時主要選擇在群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病展開，并且調(diào)查的群體要求足夠大；后者的調(diào)查方法是，在患者家系中調(diào)查并且繪制出遺傳系譜圖，然后進行分析。某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%

（1）當我們想要分析某遺傳病的致病方式時，通常需要就患者家系展開調(diào)查，故研究人員對患病者的家族進行了家族調(diào)查，并制作了遺傳系譜圖。

（2）從圖1分析可知，由于正常的雙親生出了患病的孩子，故可知此病屬于隱性遺傳病，但不能確認致病基因P所在的位置。

（3）研究人員對此家族中IV-1和III-3的P基因進行了測序分析，圖2結(jié)果顯示出IV-1的P基因不是來自于III-3，應該來自III-2，故可知該致病基因的遺傳屬于伴X隱形遺傳。

①圖2中比對堿基的結(jié)果顯示：異常P基因的堿基對變化是C//G變?yōu)锳//T。

②由圖1可知該遺傳病為隱性遺傳病，結(jié)合圖2分析，可以確認此病的遺傳方式是伴X隱性，III-2的基因型是XPXp。

（4）為了進一步探究發(fā)病機制，研究者將野生型P基因和突變型P基因分別轉(zhuǎn)入人體細胞系中，檢測了P蛋白質(zhì)的含量和P基因轉(zhuǎn)錄的mRNA含量，圖3中顯示野生型P基因轉(zhuǎn)入后在人體細胞中表達出了P蛋白；而突變型P基因轉(zhuǎn)入人體細胞后并未表達出P蛋白，檢測P基因轉(zhuǎn)錄的mRNA發(fā)現(xiàn)，在人體細胞中都進行了轉(zhuǎn)錄，故可推知：

①P基因的此種突變并不影響轉(zhuǎn)錄過程，但導致其蛋白含量下降。

②P蛋白含量下降可能的原因有：合成P蛋白過程被抑制或P蛋白被降解。

（5）為延緩患者發(fā)病進程根據(jù)分析可以通過設計藥物，解除抑制P蛋白合成的限制或抑制P蛋白的降解；加大P蛋白的表達。