Question

7．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥（PKU），正常人群中每70 人有1 人是該致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用 A、a 表示）． 圖1 是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎兒Ⅲ1（羊水細胞）的 DNA 經限制酶 MspⅠ消化，產生不同的片段（kb 表示千堿基對），經電泳后用苯丙氨酸羥化酶 cDNA 探針雜交，結果見圖2． 請回答下列問題：

（1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分別為Aa、aa．
（2）依據 cDNA 探針雜交結果，胎兒Ⅲ1 的基因型是Aa．Ⅲ1 長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為$\frac{279}{280}$．
（3）若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 個孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的46.67倍．
（4）已知人類紅綠色盲癥是伴 X 染色體隱性遺傳�。ㄖ虏』�因用 b 表示），Ⅱ2 和Ⅱ3 色覺正常，Ⅲ1 是紅綠色盲患者，則Ⅲ1 兩對基因的基因型是AaX^bY． 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為 PKU 患者的概率為$\frac{1}{3360}$．

Answer 1

分析 分析圖1：Ⅰ₁、Ⅰ₂都正常，但他們有一個患病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳�。�
分析圖2：Ⅱ₁為隱性純合子，其DNA經限制酶Msp處理后只形成一種片段；Ⅱ₂、Ⅱ₃及胎兒Ⅲ₁（羊水細胞）的DNA經限制酶Msp處理都得到兩種長度的片段，說明他們都是雜合子．

解答 解：（1）由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，因此Ⅱ₁的基因型為aa，由此推知Ⅰ₁的基因型為Aa．
（2）Ⅲ₁的基因型為Aa，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者，因此Ⅲ₁長大后與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為1-$\frac{1}{4}×\frac{1}{70}$=$\frac{279}{280}$．
（3）Ⅱ₂和Ⅱ₃的基因型均為Aa，他們所生正常孩子的基因型及比例為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，其長大后與正常異性婚配（正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者），生下PKU患者的概率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{70}×\frac{1}{4}$，而正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是$\frac{1}{4}×\frac{1}{70}×\frac{1}{70}$，因此是正常人群中男女婚配生下PKU患者的$\frac{\frac{2}{3}×\frac{1}{70}×\frac{1}{4}}{\frac{1}{4}×\frac{1}{70}×\frac{1}{70}}≈$46.67倍．
（4）人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ₂和Ⅱ₃色覺正常，Ⅲ₁是紅綠色盲患者，則Ⅲ₁兩對基因的基因型是AaX^bY，Ⅱ₂和Ⅱ₃的基因型分別為AaX^BX^b×AaX^BY．若Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一正常女孩，其基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa、$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b，其長大后與正常男性婚配（正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者），生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為（$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{70}$）×（$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$）=$\frac{1}{3360}$．
故答案為：
（1）Aa、aa    
（2）Aa   $\frac{279}{280}$    
（3）46.67    
（4）AaX^bY    $\frac{1}{3360}$

點評 本題結合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能正確分析題圖判斷該遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，能結合題干信息“正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者”進行相關概率的計算．