Question

（12分）人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請(qǐng)分析回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥是由于相應(yīng)基因的堿基對(duì)發(fā)生了 而引起的一種遺傳病。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為 。

（3）苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，你認(rèn)為有效的食療措施是 。

（4）以下為某家族苯丙酮尿癥（設(shè)基因?yàn)锽、b）和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良�。ㄔO(shè)基因?yàn)镈、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病。

①Ⅲ4的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率為 。

②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其 （填“父親”或“母親”），理由是 。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是 （填“男孩”或“女孩”）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為 。

 

Answer 1

（1）替換（1分） （2）CAG（1分）

（3）在滿足對(duì)苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制食用含苯丙氨酸較多的食物）（2分）

（4）①BbXDXd 或BbXDXD （2分） 100%（1分）

②母親 （1分）  進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病是由X染色體上的隱性致病基因控制（1分），Ⅲ5（XdXdY）的父親（XDY）正常，其兩條含有致病基因的X染色體只能都來自母親（1分）

③女孩（1分） 1/6（1分）

【解析】

試題分析：（1）模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，進(jìn)而導(dǎo)致苯丙酮尿癥，可見苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對(duì)發(fā)生了替換而引起的一種遺傳病。

（2）從上述材料分析可知，GTC轉(zhuǎn)錄形成的密碼子CAG編碼谷氨酰胺。

（3）對(duì)患有苯丙酮尿癥的嬰兒，最簡(jiǎn)便易行的治療措施是在滿足機(jī)體對(duì)苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制患者飲食中苯丙氨酸的含量）。（4）II1和II3均不患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，但他們都有患此病的兒子，所以兩者的基因型相同，均為XDXd。 ②Ⅲ5患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，其母親的基因型為XDXd，父親的基因型為XDY，若Ⅲ5的性染色體組成為XdXdY，那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其母親，在減數(shù)第二次分裂后期，分開的姐妹染色單體移向同一極所致。 ③Ⅲ1的基因型為XDXd，與一正常男人（XDY）婚配，他們所生子女中，女孩均正常，男孩有一半的概率患此病，所以他們最好選擇生女孩。

考點(diǎn)：本題結(jié)合系譜圖，考查伴性遺傳、基因自由組合定律的應(yīng)用、基因突變、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯，意在考查考生分析題圖提取有效信息的能力。