Question

1．鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀狀，攜帶氧能力低且容易破裂，使人溶血性貧血，嚴重時導致死亡．圖20是某鐮刀型細胞貧血癥家族的系譜圖，請回答下列問題：

（1）據(jù)圖判斷該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．
（2）若Ⅱ-7不懈怠致病基因，則Ⅱ-6和Ⅱ-7生出患病孩子的概率為0．
（3）研究發(fā)現(xiàn)，鐮刀型細胞貧血癥患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6為氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常．導致β肽鏈上氨基酸種類發(fā)生變化的原因是：控制血紅蛋白合成的基因發(fā)生了堿基對的替換（填“增添”“缺失”或“替換”），使轉(zhuǎn)錄出的mRNA上的密碼子種類（填“種類”或“數(shù)量”）改變．
（4）若Ⅱ-5能活至成年，并與一正常女性結(jié)婚，其鐮刀型細胞貧血癥基因能否遺傳給后代？能（填“能”或“不能”），依據(jù)是Ⅱ-5是隱性純合子，減數(shù)分裂形成配子時，致病基因進入配子中并隨配子傳遞給后代．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅱ-3和Ⅱ-4都正常，但他們的女兒患病，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳�。ㄏ嚓P基因用A、a表示）．

解答 解：（1）由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病．
（2）Ⅱ-6的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，若Ⅱ-7不懈怠致病基因，則Ⅱ-6和Ⅱ-7（AA）生出患病孩子的概率為0．
（3）研究發(fā)現(xiàn)，鐮刀型細胞貧血癥患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6為氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常．可見其中只發(fā)生了一個氨基酸的改變，因此導致β肽鏈上氨基酸種類發(fā)生變化的原因是：控制血紅蛋白合成的基因發(fā)生了堿基對的替換，使轉(zhuǎn)錄出的mRNA上的密碼子種類改變．
（4）Ⅱ-5的基因型為aa，減數(shù)分裂形成配子時，致病基因進入配子中并隨配子傳遞給后代．因此，其若能活至成年，并與一正常女性結(jié)婚，其鐮刀型細胞貧血癥基因能遺傳給后代．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳      
（2）0     
（3）替換   種類
（4）能Ⅱ-5是隱性純合子，減數(shù)分裂形成配子時，致病基因進入配子中并隨配子傳遞給后代

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及實例，能根據(jù)系譜圖判斷這種遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，再進行簡單的概率計算．