Question

 I. (13分)人類Y染色體雖有強烈的男性化作用， 但其作用不是絕對的。有些XY型個體體內(nèi)有睪丸，但其體型與外生殖器的表現(xiàn)型卻為女性，稱為“睪丸女性化”。 通過研究發(fā)現(xiàn)“睪丸女性化”是X染色體上某一基因突變 引起的遺傳病(等位基因用T、t表示）。下圖為“睪丸女性化”患者的一個家系，據(jù)圖請回答下列問題：

(1)    根據(jù)系譜圖中______個體的表現(xiàn)型可判斷“睪丸女性化”為______ (填“顯性”或“隱性”)遺傳病。

(2)    I1和II1個體的基因型依次為______、______；理論上I1和I2所生子女的性別表現(xiàn)及比例為____________o

(3)    若IV1與正常男性婚配，其所生子女中出現(xiàn)“睪丸女性化”患者的概率為______。

(4)    研究表明T基因編碼睪丸酮受體蛋白，t基因無此項編碼功能，睪丸酮決定男性第二性征的 出現(xiàn)，試從分子水平解釋“睪丸女性化”的病因______

 (5)  “睪丸女性化”遺傳病的研究表明人類第二性征出現(xiàn)的根本原因是與______有關(guān)。

II. O分)為了研究高血壓的患病機理，某科研機構(gòu)將通過逆轉(zhuǎn)錄方法獲得的高血壓相關(guān)基因 轉(zhuǎn)移到大鼠體內(nèi)，具體流程如下圖所示，請據(jù)圖分析回答下列問題：

（1）要用同一種______處理高血壓相關(guān)基因和質(zhì)粒，以獲得相同的______。質(zhì)粒作為運載體，其基因結(jié)構(gòu)中高血壓相關(guān)基因的首端必須有______；質(zhì)粒還必須具有______，以檢測重組質(zhì)粒是否導人了受體細胞；圖示過程中，高血壓相關(guān)基因?qū)�入受體細胞一般采用的方法是____________。

（2）將受精卵發(fā)育成的早期胚胎通過______技術(shù)轉(zhuǎn)移到代孕母體的子宮內(nèi)孕育成轉(zhuǎn)基因大鼠，此前需要用激素對代孕母體進行______處理。

（3）檢測髙血壓相關(guān)基因是否表達的方法有分子水平的檢測和個體水平的檢測，分子水平的檢 測方法是______，個體水平的檢測方法是______。

 

Answer 1

【答案】

Ⅰ.（1）Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1或Ⅲ2、Ⅲ3和Ⅳ2（2分，任意答對一項即可得分）    隱性

（2）XTXt      XtY     男性︰女性=1︰3（2分）

（3）1/8（2分）

（4）XtY個體睪丸酮靶細胞不能產(chǎn)生睪丸酮受體蛋白，睪丸酮不能正常發(fā)揮作用，導致個體不會表現(xiàn)出男性的第二性征 （2分，其他合理答案也可得分）

（5）性染色體上的基因（2分）

II.（9分，每空1分）

（1）限制性核酸內(nèi)切酶（或限制酶）   粘性末端    啟動子   標記基因     顯微注射法

（2）胚胎移植   同期發(fā)情

（3）抗原-抗體雜交法   檢測大鼠是否患高血壓

【解析】

試題分析：Ⅰ（1）由系譜圖中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1或Ⅲ2、Ⅲ3和Ⅳ2都存在無中生有現(xiàn)象，可以直接推出“睪丸女性化”為隱性遺傳病。（2）II1個體為“睪丸女性化”患者，由題目所給文字信息可直接推出其基因組成為XtY；再結(jié)合伴性遺傳的特點，II1個體的致病基因來自I1個體，I1的基因組成為XTXt。I2個體的基因型為XTY；I1和I2所生子女的基因組成（性別表現(xiàn)及比例）分別為XTY（男性、1/4）、XtY（女性、1/4）、XTXt（女性、1/4）、XtXt（女性、1/4）。(3) IV1個體為“睪丸女性化”患者，其基因組成為XtY；根據(jù)伴性遺傳的特點，IV1個體的致病基因來自Ⅲ2個體，Ⅲ2的基因組成為XTXt；正常男性的基因組成為XTY；若IV1與正常男性婚配，其所生子女的基因組成（性別表現(xiàn)及比例）分別為XTY（正常男性、1/4）、XtY（“睪丸女性化”患者、1/4）、XTXt（正常女性、1/4）、XtXt（正常女性、1/4）。(4)生物體內(nèi)的激素只有和相對應的受體結(jié)合才能發(fā)揮作用。（5）生物變異的根本原因是遺傳物質(zhì)的改變。

II（1）把高血壓相關(guān)的基因?qū)�入到小鼠體內(nèi)的，所以高血壓相關(guān)的基因則是目的基因，質(zhì)粒通常作為運載體；通常用同種限制酶處理，使兩者產(chǎn)生相同的粘性末端，便于兩者之間的連接。基因表達載體包括啟動子、終止子、標記基因和目的基因。目的基因?qū)�入動物細胞的常用方法是顯微注射法。（2）為使代孕母體具備代孕條件，需用促性腺激素對其進行同期發(fā)情處理。（3）目的基因?qū)�入成功和表達通過檢測到相關(guān)的目的基因合成的蛋白質(zhì)就可以了，對于與高血壓相關(guān)的基因還可以通過其是否出現(xiàn)高血壓來衡量。

考點：Ⅰ小題考查遺傳推斷及信息處理能力，屬于對理解、應用層次的考查。II小題綜合考查基因工程和胚胎工程的有關(guān)知識，屬于對識記、理解層次的考查。