通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察患者的細(xì)胞,不能排查的遺傳病是
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A.鐮刀型細(xì)胞貧血癥
B.21三體綜合征
C.貓叫綜合征
D.苯丙酮尿癥
練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來(lái)源:2013-2014學(xué)年江西南昌四校聯(lián)考高二上期期中考試生物卷(解析版) 題型:綜合題

遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂,牙齒磨損迅速,乳牙、恒牙均發(fā)病,4~5歲乳牙就可以磨損到牙槽,需全拔裝假牙,給病人帶來(lái)終身痛苦。通過(guò)對(duì)該病基因的遺傳定位檢查,發(fā)現(xiàn)原正常基因某一位置原決定谷氨酰胺的—對(duì)堿基發(fā)生改變,引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導(dǎo)致患病。已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG),終止密碼子(UAA、UAG、UGA)。請(qǐng)分析回答:

⑴正常基因中發(fā)生突變的堿基對(duì)是       。與正;蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量_____       (填 “增大”或“減小”),進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。

⑵性腺發(fā)育不良與乳光牙病相比,獨(dú)有的特點(diǎn)是       (填“能”或者“不能”)在光學(xué)顯微鏡下觀察到“病根”。

⑶現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖(已知控制乳光牙基因用A、a表示):

①乳光牙是致病基因位于      染色體上的        性遺傳病。

②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是             。

③若3號(hào)和一正常男性結(jié)婚,則生一個(gè)正常男孩的可能性是             ,4號(hào)與一個(gè)患病男性(攜帶者)結(jié)婚,所生女孩患病的概率是________。

⑷5號(hào)與一位患乳光牙的女性結(jié)婚;他的一位患有抗維生素D佝僂病的男同學(xué)和一位正常女性結(jié)了婚。兩位女性懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,了解到若在妊娠早期對(duì)胎兒脫屑進(jìn)行檢查,可判斷后代是否會(huì)患這兩種病,這兩個(gè)家庭應(yīng)分別采取的檢測(cè)措施為:              

①染色體數(shù)目檢測(cè)  ②基因檢測(cè)  ③性別檢測(cè)  ④無(wú)需進(jìn)行上述檢測(cè)

 

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

 遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂,牙齒磨損迅速,乳牙、恒牙均發(fā)病,4~5歲乳牙就可以磨損到牙槽,需全拔裝假牙,給病人帶來(lái)終身痛苦。通過(guò)對(duì)該病基因的遺傳定位檢查,發(fā)現(xiàn)原正常基因某一位置原決定谷氨酰胺的—對(duì)堿基發(fā)生改變,引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導(dǎo)致患病

(1)性腺發(fā)育不良與乳光牙病相比,獨(dú)有的特點(diǎn)是       (填“能”或者“不能”)在光學(xué)顯微鏡下觀察到“病根”。原因是                                       

(2)現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖(已知控制乳光牙基因用A、a表示):

①乳光牙是致病基因位于        染色體上的         性遺傳病。

②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是                      。該家系中③號(hào)個(gè)體的致病基因是通

過(guò)遺傳方式獲得的。

③若3號(hào)和一正常男性結(jié)婚,則生一個(gè)正常男孩的可能性是             。

(3)5號(hào)與一位患乳光牙的女性結(jié)婚;他的一位患有抗維生素D佝僂病的男同學(xué)和一位正常女性結(jié)了婚。兩位女性懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,了解到若在妊娠早期對(duì)胎兒脫屑進(jìn)行檢查,可判斷后代是否會(huì)患這兩種病,這兩個(gè)家庭應(yīng)分別采取的檢測(cè)措施為:

                             。(填序號(hào))

①     染色體數(shù)目檢測(cè)  ②基因檢測(cè)  ③性別檢測(cè)  ④無(wú)需進(jìn)行上述檢測(cè)

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