Question

【題目】如圖為某家庭的單基因遺傳病系譜圖，圖中陰影個(gè)體表示患者，相關(guān)基因?yàn)镈、d，請(qǐng)據(jù)圖回答問題：

（1）該遺傳病為______（填“隱性”或“顯性”）遺傳病。

（2）如果該遺傳病是伴X染色體遺傳，則Ⅲ2的基因型是______，Ⅱ3的一個(gè)致病基因來自于第1代中的______號(hào)個(gè)體。

（3）如果該遺傳病是常染色體遺傳，則圖中可能為顯性純合子的個(gè)體是______；調(diào)查表明，社會(huì)女性中，該遺傳病的發(fā)病率為1%，色覺正常中攜帶者占16%，不考慮變異情況的發(fā)生；Ⅲ2與一家族無該病史的異性婚配，生下攜帶致病基因男孩的概率是__________；Ⅲ1色覺正常，若他與一正常女性婚配，所生后代同時(shí)患兩種遺傳病的概率是________。

Answer 1

【答案】 隱性 XDXD或XDXd Ⅰ2 Ⅲ2 1/6 1/275

【解析】試題分析：本題主要考查人類遺傳病及伴性遺傳。要求學(xué)生識(shí)記人類遺傳病的特點(diǎn)，能利用口訣，根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，進(jìn)而判斷相應(yīng)個(gè)體的基因型；同時(shí)能利用逐對(duì)分析法進(jìn)行簡單的概率計(jì)算。

（1）由正常個(gè)體Ⅱ1與正常個(gè)體Ⅱ2婚配，得到Ⅲ1為患者，推出該病為隱性遺傳病。

（2）如果該遺傳病是伴X染色體遺傳，則Ⅲ2的基因型為XDX—，由于Ⅲ1的基因型為XdY，可推出Ⅱ1的基因型為XDY與Ⅱ2的基因型為XDXd，因此Ⅲ2的基因型為XDXD或XDXd。Ⅱ3的基因型為XdY，由于Ⅰ1的基因型為XdY，Ⅰ2的基因型為XDXD，則Ⅱ3的Y基因來自第1代中的1號(hào)個(gè)體，致病基因Xd來自于第1代中的2號(hào)個(gè)體。

（3）如果該遺傳病是常染色體遺傳，由于Ⅱ3的基因型為dd，則Ⅰ2的基因型為Dd，Ⅲ4的基因型為Dd。由于Ⅲ3的基因型為dd，則Ⅱ4的基因型為Dd。由于Ⅲ1的基因型為dd，則Ⅱ1與Ⅱ2的基因型均為Dd，但Ⅲ2的基因型可能為DD，即顯性純合子。

（4）該病為常染色體隱性遺傳，Ⅲ2的基因型為1/3DD、2/3Dd，一家族無該病史的異性的基因型為DD，兩者婚配，生下攜帶致病基因男孩Dd的概率是2/3×1/2×1/2=1/6。假設(shè)用B、b代表色覺，Ⅲ1色覺正常，則其基因型為ddXBY，由于該遺傳病的發(fā)病率為1%，即dd為1%，則自然人群中，DD為81%，Dd為18%，可得出正常個(gè)體中攜帶致病基因的概率是18/99=2/11。由于色覺正常中攜帶者占16%。Ⅲ1與一正常女性婚配，所生后代患該病的概率為2/11×1/2=1/11。所生后代色覺不正常的概率為16%×1/4=1/25，同時(shí)患兩種遺傳病的概率是1/11×1/25=1/275。