Question

某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為16%，血友病在男性中的發(fā)病率為2%。現(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫婦，妻子為該常染色體遺傳病致病基因和血友致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率是

1. A.
   1/7
2. B.
   1/28
3. C.
   1/350
4. D.
   3/700

Answer 1

B
設該常染色體隱性遺傳病的致病基因為a，血友病的致病基因為h。根據(jù)題意，妻子的基因型為，丈夫的基因型為或。欲求他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率，關鍵是求出丈夫兩種可能基因型的概率，亦即AA和Aa的概率。 
根據(jù)哈迪-溫伯格定律，由于aa個體在人群中的概率為16%，故基因a的頻率為4/10，從而基因A的頻率為6/10。于是人群中AA基因型的概率為6/10×6/10，Aa基因型的概率為2×6/10×4/10，aa基因型的概率為4/10×4/10。
因丈夫表現(xiàn)正常，基因型不可能為aa，故其基因型是AA的概率為AA/(AA+Aa)=（6/10×6/10）/（6/10×6/10+2×6/10×4/10）=3/7,是Aa的概率為Aa/(AA+Aa)="(" 2×6/10×4/10)/（6/10×6/10+2×6/10×4/10）=4/7，即丈夫的基因型為 3/7、4/7。
綜上，根據(jù)夫婦雙方的基因型可求得所生小孩同時患兩種遺傳病的概率為4/7×1/4×1/4=1/28。
點評：本題的解題關鍵主要有：⑴能熟練地通過自然人群中某基因型概率求出相應基因的基因頻率，進而求出特定個體基因型概率。此計算過程往往涉及到“哈迪-溫伯格定律”（也稱遺傳平衡定律）。以兩個等位基因（A、a）為例,如果用p代表基因A的頻率,用q代表基因a的頻率，那么遺傳平衡定律可寫成：(P+q)²=P²+2pq+q²=1，即[p(A)+q(a)]²=p²(AA)+2pq(Aa)+q²(aa)，其中p²、2pq和q²分別為基因型AA、Aa和aa的頻率。⑵能準確地將某基因型在所有人群中的概率轉化為特定表現(xiàn)型群體范圍內的概率，例如本題中將Aa在所有人群中的概率轉化為在表現(xiàn)正常的群體中的概率。⑶能順利地排除干擾信息。本題中由于這對夫婦關于色盲的基因型都已確定，故題中“血友病在男性中的發(fā)病率為2%”實為干擾信息。