Question

如圖一是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上以D和d表示，且控制LDL受體合成的是顯性基因）．根據(jù)有關(guān)知識(shí)回答下列問(wèn)題：

（1）基因型為

 

的人血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進(jìn)入細(xì)胞的方式是

 

，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜具有

 

的特點(diǎn)．
（3）圖二是對(duì)該高膽固醇血癥和白化病（兩對(duì)性狀在遺傳上是彼此獨(dú)立的）患者家庭的調(diào)查情況，Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的幾率是

 

．若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了

 

．
（4）有人認(rèn)為有關(guān)高膽固醇血癥的相關(guān)基因只位于X染色體上，在小鼠體內(nèi)也有出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀，且表現(xiàn)癥狀仍符合上圖一，則出現(xiàn)中度患病的個(gè)體只出現(xiàn)在

 

中（雌性或雄性）．現(xiàn)有不同表現(xiàn)型的小鼠若干，如何通過(guò)一次雜交實(shí)驗(yàn)判斷有關(guān)高膽固醇血癥基因所處的位置（相關(guān)基因只位于X染色體或位于常染色體上），用遺傳圖解表示，并簡(jiǎn)要說(shuō)明．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,基因的自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：圖1中，正常的人細(xì)胞膜表面存在較多的LDL受體，而中度患病的該受體減少，嚴(yán)重患病的細(xì)胞膜上沒(méi)有該受體，并且嚴(yán)重患病的為隱性性狀．
圖2中，根據(jù)系譜圖判斷Ⅱ₇與Ⅱ₈個(gè)體的基因型，然后根據(jù)乘法法則計(jì)算患病概率=患高膽固醇血癥×患白化病的．

解答： 解：（1）由題意知，制LDL受體合成的是顯性基因，基因型為DD的個(gè)體LDL受體合成較多，血液中膽固醇含量正常，基因型為Dd、dd的個(gè)體因?yàn)長(zhǎng)DL受體合成減少、甚至不能合成LDL受體，使血液中膽固醇含量高于正常水平．
（2）攜帶膽固醇的低密度脂蛋白是大分子物質(zhì)，進(jìn)入細(xì)胞的方式是胞吞，胞吞的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)是細(xì)胞膜具有一定的流動(dòng)性．
（3）分析遺傳系譜圖可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患白化病，Ⅱ-6是患白化病的女性，因此白化病是常染色體隱性遺傳，由遺傳系譜圖可知Ⅱ-7是非白化病且是中度高膽固醇血癥患者，有一個(gè)患白化病的姐妹，因此基因型為AADd或AaDd，AaDd的概率是

2

3

，Ⅱ-8兩種病都不患，有一個(gè)患白化病的兄弟，基因型為AADD或AaDD，AaDD的概率是

2

3

，因此II 7與II 8生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的幾率是aaDd=

2

3

×

2

3

×

1

4

×

1

2

=

1

18

；對(duì)于高膽固醇血癥來(lái)說(shuō)，Ⅱ₇與Ⅱ₈生下的孩子是中度高膽固醇血癥患者，生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了基因突變．
（4）如果高膽固醇血癥的相關(guān)基因只位于X染色體上，Y染色體沒(méi)有對(duì)應(yīng)的等位基因，雄性個(gè)體要么是高膽固醇血癥的重度患者，要么正常，只有雌性個(gè)體存在雜合子，患中度高膽固醇血癥；將高膽固醇血癥重度患者的雌性小鼠與正常雄鼠交配，如果基因只位于X染色體上，則X^dX^d×X^DY→X^DX^d（中度患者雌性）、X^dY（重度患者雄性），且比例是1：1；如果位于常染色體上，則在雌性、雄性個(gè)體中都是中度患者．
故選答案為：
（1）Dd和dd
（2）胞吞   流動(dòng)性
（3）

1

18

  基因突變
（4）雌性

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合圖解，考查基因分離定律的實(shí)質(zhì)、人類遺傳病等知識(shí)，要求考生掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)，能圖中信息準(zhǔn)確判斷兩種遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型；識(shí)記幾種常見(jiàn)人類遺傳病的特點(diǎn)；能熟練運(yùn)用逐對(duì)分析法進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算；通過(guò)遺傳圖解解決實(shí)際問(wèn)題．