人類的遺傳病中,苯丙酮尿癥,白化病,半乳糖血癥均屬于隱性遺傳,三種性狀是獨立遺傳的。某夫婦,丈夫的父親正常,母親患白化病,弟弟是苯丙酮尿癥和半乳糖血癥患者。妻子有一個患以上三種病的妹妹,但父母正常。試分析以上這對正常夫婦生一個同時患兩種遺傳病子女的概率是
A.3/162 B.7/162 C.16/162 D.27/162
科目:高中生物 來源:2013屆福建省南安一中高三上學期期末考試生物試卷(帶解析) 題型:綜合題
酒是人類生活中的主要飲料之一,有些人喝了一點酒就臉紅,我們稱為“紅臉人”,有人喝了很多酒,臉色卻沒有多少改變,我們稱為“白臉人”。下圖表示乙醇進入人體后的代謝途徑,請據(jù)圖分析,回答下列問題:
(1)“紅臉人”的體內(nèi)只有ADH,飲酒后血液中 含量相對較高,毛細血管擴張而引起臉紅。
(2)若某正常人乙醛脫氫酶基因在解旋后,其中一條母鏈上的G被A所替代,而另一條鏈正常,則該基因連續(xù)復制2次后,可得到 個突變型乙醛脫氫酶基因。
(3)對某地區(qū)調查統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)人群中缺少ADH的概率是81%。有一對夫妻體內(nèi)都含有ADH,但妻子的父親體內(nèi)缺少ADH,這對夫妻生下一個不能合成ADH孩子的概率是 。
(4)經(jīng)常酗酒的夫妻生下13三體綜合征患兒的概率會增大。13三體綜合征是一種染色體異常遺傳病,醫(yī)院常用染色體上的一段短串聯(lián)重復序列作為遺傳標記(“+”表示有該標記,“-”表示無),對該病進行快速診斷,F(xiàn)診斷出一個13三體綜合征患兒(標記為“+ - -”),其父親為“+ +”,母親為“+ -”。則該患兒形成與雙親中 有關,因為其在形成生殖細胞過程中減數(shù)分裂第 次異常。
(5)右圖為細胞基因表達的過程,據(jù)圖回答:
a.能夠將遺傳信息從細胞核傳遞至細胞質的是 (填數(shù)字)。進行a過程所需的酶是 。
b.圖中含有五碳糖的物質有 (填標號);圖中⑤所運載的氨基酸是 。
(密碼子:AUG—甲硫氨酸、GCU—丙氨酸、AAG—賴氨酸、UUC—苯丙氨酸)
c. 研究者用某一生長素類似物處理離體培養(yǎng)的細胞,得到結果如下表:
細胞內(nèi)物質含量比值 | 處理前 | 處理后 |
DNA﹕RNA﹕蛋白質 | 1﹕3.1﹕11 | 1﹕5.4﹕21.7 |
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科目:高中生物 來源:2011屆廣東省中山市楊仙逸中學高三上學期聯(lián)考生物卷 題型:綜合題
(11分)苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病,其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累,使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸,這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。
(1)下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖,某患兒缺乏酶 患上苯丙酮尿癥,此病診斷的方法是 。
(2)若酶①是由n個氨基酸、2條肽鏈組成的,則合成酶①的過程中脫去了 個水分子,合成酶①的場所是 ,酶①基因的堿基數(shù)目至少為 。
(3)下圖是一個尿黑酸癥家族系譜圖,請分析回答相關問題:
①該缺陷基因是 性基因,在 染色體上。
②如果Ⅲ8同時還患有苯丙酮尿癥和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ4生一個正常孩子的幾率 。
③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發(fā)等)獲得該缺陷基因,請選出提供樣本的較合適的個體為 ,原因是
。
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科目:高中生物 來源:2011-2012學年浙江省杭州市高三第一次高考教學質量檢測生物試卷 題型:綜合題
(12分)人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化,模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸,導致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸,而只能轉變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請分析回答下列問題:
(1)苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發(fā)生了 ▲ 而引起的一種遺傳病,從對表現(xiàn)型的影響來分析,它屬于基因突變類型中的 ▲ 突變。
(2)從上述材料分析可知,編碼谷氨酰胺的密碼子為 ▲ 。
(3)體內(nèi)苯丙氨酸供應不足也會導致生長發(fā)育遲緩。若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者,你認為最簡便易行的治療措施是 ▲ 。
(4)以下為某家族苯丙酮尿癥(設基因為B、b)和進行性肌營養(yǎng)不良。ㄔO基因為D、d)的遺傳家系圖,其中II4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ;II1和II3基因型相同的概率為 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY,那么產(chǎn)生異常生殖細胞的是其 ▲ (填父親或母親),理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1與一正常男人婚配,他們所生的孩子最好是 ▲ (填男或女)性,在父親基因型為 ▲ 的情況下,該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥,概率為 ▲ 。
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科目:高中生物 來源:2011-2012學年河北省高三第三次月考生物試卷 題型:選擇題
下列是人類有關遺傳病的四個系譜圖,與甲、乙、丙、丁四個系譜圖相關的說法正確的是 ( )
A.乙系譜中患病男孩的父親一定是該致病基因的攜帶者
B.丁系譜中的夫妻再生一個正常男孩的幾率是1/8
C.甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿癥遺傳病的系譜圖
D.甲、乙、丙、丁都不可能是紅綠色盲癥的系譜圖
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科目:高中生物 來源:2010-2011學年廣東省中山市高三上學期聯(lián)考生物卷 題型:綜合題
(11分)苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病,其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累,使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸,這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。
(1)下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖,某患兒缺乏酶 患上苯丙酮尿癥,此病診斷的方法是 。
(2)若酶①是由n個氨基酸、2條肽鏈組成的,則合成酶①的過程中脫去了 個水分子,合成酶①的場所是 ,酶①基因的堿基數(shù)目至少為 。
(3)下圖是一個尿黑酸癥家族系譜圖,請分析回答相關問題:
①該缺陷基因是 性基因,在 染色體上。
②如果Ⅲ8同時還患有苯丙酮尿癥和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ生一個正常孩子的幾率 。
③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發(fā)等)獲得該缺陷基因,請選出提供樣本的較合適的個體為 ,原因是
。
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