7.遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個先天性垂體性侏儒癥的家系(設相關基因為A、a,系譜如圖所示).請分析回答下列問題:

(1)據(jù)系譜圖推測,該病為常染色體隱性遺傳病,判斷的依據(jù)是Ⅰ代親本無病,Ⅱ代子女有病,說明是隱性遺傳病,Ⅱ2有病,但后代男子無病,說明該致病基因在常染色體上.
(2)該病患者由于垂體產(chǎn)生的生長激素不足,引起侏儒癥.
(3)研究人員采集了 10位家系成員(系譜圖中有編號的個體)的血樣,提取了這些成員的DNA,采
用PCR(或聚合酶鏈式反應)技術對該病相關基因一GHRHR基因片段(260bp,bp代表堿基對)進行大量擴增,然后用限制性核酸內(nèi)切酶BstU I對其切割,并進行瓊脂糖凝膠電泳分析,電泳圖譜如圖所示.

據(jù)系譜圖和電脈圖譜分析可知:
①該病患者的GHRHR基因片段有0個BstU I酶切點.
②在提取DNA的部分家系成員中,Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6是致病基因的攜帶者.
③若Ⅱ-10與Ⅱ-11再生育一個孩子,這個孩子患病的概率是0.

分析 分析系譜圖:Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常,但他們有患病的女兒,即“無中生有為隱性,隱性看女病,女病男正非伴性”,說明該病為常染色體隱性遺傳病.

解答 解:(1)Ⅰ代親本無病,Ⅱ代子女有病,說明是隱性遺傳病,Ⅱ2有病,但后代男子無病,說明該致病基因在常染色體上.因此,先天性垂體性侏儒癥為常染色體隱性遺傳。
(2)侏儒癥是由于兒童時期,垂體分泌的生長激素不足導致的.
(3)基因基因片段進行大量擴增的常用方法是聚合酶鏈式反應,即PCR技術.
①Ⅱ-2、Ⅱ-7和Ⅱ-10都沒有被限制性核酸內(nèi)切酶BstUⅠ切割,說明該病患者GHRHR基因片段上沒有BstUⅠ酶切位點.
②正;蚩杀幌拗泼笇懗砷L度不同的兩種DNA片段,而致病基因不能被切割,因此致病基因的攜帶者(Aa)的電泳圖譜中含有三種長度的DNA,則在家系成員中,肯定是致病基因的攜帶者的有Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6.
③若Ⅱ-10(aa)與Ⅱ-11(AA)再生育一個孩子,這個孩子的基因型為Aa,不可能患。
故答案為:
(1)常染色體隱性Ⅰ代親本無病,Ⅱ代子女有病,說明是隱性遺傳病,Ⅱ2有病,但后代男子無病,說明該致病基因在常染色體上
(2)生長激素
(3)PCR(或聚合酶鏈式反應)
①0    ②Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6    ③0

點評 本題以瓊脂糖凝膠電泳圖載體,考查了基因的分離定律的相關應用以及限制酶的相關知識,難度適中.考生要首先能夠判斷該病的遺傳方式以及相關個體的基因型;能夠根據(jù)患者的電泳圖譜判斷GHRHR基因是否被切割;并根據(jù)電泳圖譜判斷相關個體的基因型,利用基因的分離定律進行計算.

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(3)圖中C表示的生理過程為有氧呼吸,此過程的總反應式為:C6H12O6+6O2+6H2O$\stackrel{酶}{→}$6CO2+12H2O+能量.

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(2)乙圖中M點表示的生物學意義是光合作用的速率等于呼吸作用的速率(或光合作用強度等于呼吸作用強度).此時,植物有機物的積累量為零,M點以后CO2的積累量增加.
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表現(xiàn)型淡綠葉黃葉濃綠葉黃綠葉
基因型aabbaaB_A_bbA_B_
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