Question

3．隨著致病基因的不斷發(fā)現(xiàn)，遺傳病的監(jiān)測和預防將成為可能．下列敘述正確的是（　�。�

• A． 遺傳病患者未必攜帶致病基因
• B． 通過基因診斷可檢測先天性愚型病
• C． 可直接利用顯微鏡來檢測白化病
• D． 青少年型糖尿病屬于單基因遺傳病

Answer 1

分析 1、可遺傳的變異包括基因突變、基因重組和染色體變異：
（1）基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導致基因結構的改變，進而產生新基因；
（2）基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的非等位基因重新組合，包括兩種類型，①自由組合型：減數(shù)第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，非同源染色體上的非等位基因也自由組合．交叉互換型：減數(shù)第一次分裂前期（四分體），基因隨著同源染色體的非等位基因的交叉互換而發(fā)生重組．
（3）染色體變異包括染色體結構變異（重復、缺失、易位、倒位）和染色體數(shù)目變異．
2、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆��。�、伴X染色體隱性遺傳�。ㄈ缪�友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿��；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳�。ㄈ�21三體綜合征）．

解答 解：A、21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，但是沒有攜帶致病基因，A正確；
B、先天性愚型病屬于染色體異常遺傳病，染色體異常遺傳病可以通過顯微鏡檢測，不需要進行基因診斷，B錯誤；
C、白化病屬于單基因遺傳病，用顯微鏡不能直接觀察到致病基因，C錯誤；
D、青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，D錯誤．
故選：A．

點評 本題考查生物變異、人類遺傳病等知識，要求考生識記生物變異的類型，能根據(jù)實例判斷其變異類型；識記人類遺傳病的類型及相關實例，能結合所學的知識準確判斷各敘說，屬于考綱識記和理解層次的考查．