Question

【題目】KLSDAS 綜合癥是由 CSS 基因（用 E/e 表示）突變導致的一種罕見遺傳病，以全身性發(fā)育遲緩、智力障礙為特征。研究者在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一個家系，如圖 。

【1】若僅據(jù)圖 14 判斷：KLSDAS 綜合癥可能的遺傳方式是 。

A.伴X 顯性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.伴 X 隱性遺傳D.常染色體隱性遺傳

【2】對該家系 6 號和 9 號成員的 CSS 基因及其突變基因進行測序，發(fā)現(xiàn)兩個成員均只有一種堿基序列；又知 5 號的外祖父是白化�。�A/a）患者。若考慮兩種疾病，則 8 號的基因型是______________________。

【3】若僅考慮 KLSDAS 綜合癥，則一定存在該致病基因的細胞是 。

A.2 號的卵原細胞B.4 號的初級卵母細胞C.5 號的次級卵母細胞D.9 號的卵細胞

【4】3、4 號夫妻再生育一個不患 KLSDAS 綜合癥男孩的概率是_____�，F(xiàn) 4 號意外懷孕約五周，為避免生育 KLSDAS 綜合癥患兒，可采取的有效措施是_____。

A．遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查 B．性別檢查和基因檢測

C．血液檢查和羊水檢查 D．B 超檢查和終止妊娠

【5】據(jù)下圖分析該遺傳病的病因是：CSS 正�；�因突變導致_____。

Answer 1

【答案】

【1】CD

【2】AAXeY 或 AaXeY

【3】AB

【4】 1/4 AB

【5】DNA上核苷酸序列發(fā)生改變，轉(zhuǎn)錄mRNA 時提前出現(xiàn)終止密碼子，導致翻譯提前停止，形成的多肽鏈變短使蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變

【解析】

分析圖1：根據(jù)“無中生有為隱性”判斷為隱性遺傳病，可能是伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。
分析圖2：突變基因表達合成的多肽鏈變短了，可能CSS突變基因的突變位點轉(zhuǎn)錄出的mRNA出現(xiàn)終止密碼子，使翻譯提前終止。

【1】分析圖1：根據(jù)“無中生有為隱性”判斷為隱性遺傳病，可能是伴X染色體隱性遺傳，也可能是常染色體隱性遺傳。

【2】對該家族中6、10號成員的CSS基因及其突變基因進行測序，發(fā)現(xiàn)不同個體中均只有一種堿基序列，說明CSS基因和突變基因位于X染色體上，據(jù)此確定KLSDAS綜合癥的遺傳方式伴X染色體隱性遺傳。又知5號的外祖父是白化病患者，說明2號為Aa．若考慮兩種疾病，則8號的基因型是AAXeY或AaXeY。

【3】由于CSS基因位于X染色體上，若僅考慮KLSDAS綜合癥，則2、4、5號一定是攜帶者，所以一定存在該致病基因的細胞是2號的卵原細胞、4號的初級卵母細胞和5號的初級卵母細胞，但5號的次級卵母細胞和9號的卵細胞中不一定存在該致病基因。

【4】4號是攜帶者，3、4號夫妻再生育一個不患KLSDAS綜合癥男孩的概率是1/4，現(xiàn)4號意外懷孕約五周，為避免生育KLSDAS綜合癥患兒，可采取的有效措施是遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查、性別檢查和基因檢測。血液檢查不能確定是否患病，如果胎兒不患病，則不需要終止妊娠。

【5】據(jù)圖2分析該遺傳病的病因是：CSS正常基因突變導致DNA上核苷酸序列發(fā)生改變，轉(zhuǎn)錄mRNA時提前出現(xiàn)終止密碼子，導致翻譯提前停止，形成的多肽鏈變短使蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。

本題考查常見的人類遺傳病的相關(guān)知識點，意在考查學生對人類遺傳病遺傳規(guī)律的理解與掌握程度，培養(yǎng)學生析題解題的能力。