Question

10．苯丙酮尿癥（PKU）是人體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶（酶①）導致的苯丙酮酸積累，進而對嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育造成影響而出現(xiàn)智力低下．某人群中致病基因頻率為$\frac{1}{100}$，A/a基因位于常染色體上．如圖是PKU的發(fā)病示意圖，下列說法正確的是（　�。�

• A． PKU是基因突變的結(jié)果，這種不利突變不能為進化提供原材料
• B． 父母正常而子代患PKU是兩親代致病基因發(fā)生基因重組的結(jié)果
• C． PKU嬰兒時期禁食含苯丙氨酸的食物可保證身體和智力正常發(fā)育
• D． 基因型Aa的個體與人群中某正常人結(jié)婚的子代患病概率為$\frac{1}{202}$

Answer 1

分析 分析題圖：正�；�因A能控制酶①合成，而酶①能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼�；異常基因a不能控制酶①的合成，導致體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼�，只能轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖�酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會患PKU．

解答 解：A、基因突變能產(chǎn)生新基因，是生物變異的根本來源，能為生物進化提供原材料，A錯誤；
B、PKU是由一對等位基因控制的單基因遺傳病，因此其形成的原因是基因分離，而不是基因重組，B錯誤；
C、苯丙氨酸為必需氨基酸，人體必需吸收，所以PKU嬰兒時期禁食含苯丙氨酸的食物，會導致身體和智力不能正常發(fā)育，C錯誤；
D、已知a=$\frac{1}{100}$，則A=$\frac{99}{100}$，正常人群中攜帶者的概率是$\frac{Aa}{AA+Aa}$=×$\frac{2．A．a(chǎn)}{A．A+2A．a(chǎn)}$=$\frac{2a}{A+2a}$=$\frac{2}{101}$，因此，基因型Aa的個體與人群中某正常人結(jié)婚的子代患病概率為$\frac{1}{4}×\frac{2}{101}=\frac{1}{202}$，D正確．
故選：D．

點評 本題結(jié)合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記人類遺傳病的類型及特點；識記基因分離定律的實質(zhì)，能根據(jù)題干信息進行相關概率的計算，再結(jié)合圖中信息準確判斷各選項．