Question

下圖是人體內(nèi)苯丙氨酸代謝途徑示意圖。

（1）其中各種酶都是由相應(yīng)的基因通過__________合成的，這說明基因?qū)π誀畹目刂品绞綖椋篲_____________________。若決定酶①的基因發(fā)生突變，對(duì)上述其他性狀都有不同程度的影響，這說明：_____________________________

（2）上右圖是一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖，請(qǐng)分析回答相關(guān)問題：

①該缺陷基因是_________性基因，在___________染色體上。

②如果Ⅲ8同時(shí)還患有白化�。▋刹—�(dú)立遺傳），那么Ⅱ3和Ⅱ4再生一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子的幾率是____________。

③尿黑酸癥在人群中的發(fā)病率為1/10000，則Ⅲ9（為外家族成員）是雜合子的概率為           。Ⅲ8與Ⅲ9再生一患該病的小孩的概率是（僅考慮尿黑酸癥）__________。

 

Answer 1

【答案】

（1）轉(zhuǎn)錄和翻譯（或表達(dá)）（共2分，只答轉(zhuǎn)錄和翻譯其中一個(gè)得1分）     基因通過控制酶的合成，控制代謝，間接控制性狀（答基因通過控制蛋白質(zhì)的合成，控制代謝，控制性狀給1分；答基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，控制性狀給0分）   一個(gè)基因可以影響一個(gè)或多個(gè)性狀

（2）① 隱      常     ② 1/16      ③2/101     1/101

【解析】

試題分析：（1）蛋白質(zhì)的合成包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程，基因?qū)π誀畹目刂品绞接袃煞N，本題是通過控制酶的合成，控制代謝，間接控制性狀。由于酶的基因發(fā)生突變將會(huì)影響黑色素、二氧化碳和水的等物質(zhì)的生成，說明一個(gè)基因可以影響一個(gè)或多個(gè)性狀（2）①“無中生有是隱性，生女患病是常隱”由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ8可知，該病為常染色體隱性遺傳。②若Ⅲ8還患白化病，可推知Ⅱ3和Ⅱ4基因組成是雙雜合，子代雙隱性概率為1/16.③尿黑酸癥在人群中的發(fā)病率為1/10000，假設(shè)由基因a控制，則aa=1/10000,故a=1/100,A=99/100,所以人群中Aa=198/10000,Ⅲ9表現(xiàn)正常，雜合子概率為（198/10000）/（1－1/10000）=2/101，已知Ⅲ8的患者，子代患病概率為2/101×1/2=1/101.

考點(diǎn)：本題綜合考查遺傳相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的識(shí)圖能力、識(shí)記能力、理解能力和計(jì)算能力。