Question

3．遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5歲乳牙就可以磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶來(lái)終身痛苦．通過(guò)對(duì)該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正�；�因某一位置原決定谷氨酰胺的-對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導(dǎo)致患�。�已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA）．請(qǐng)分析回答：
（1）正�；�因中發(fā)生突變的堿基對(duì)是G-C突變成A-T．與正常基因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量減�。ㄌ睢霸龃蟆被颉皽p小”），進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．
（2）性腺發(fā)育不良與乳光牙病相比，獨(dú)有的特點(diǎn)是能（填“能”或者“不能”）在光學(xué)顯微鏡下觀察到“病根”．原因是性腺發(fā)育不良患者只有一條X染色體，體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45條
（3）現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于常染色體上的顯性遺傳病
②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是基因突變，該家系中③號(hào)個(gè)體的致病基因是通過(guò)遺傳獲得的．
③若3號(hào)和一正常男性結(jié)婚，則生一個(gè)正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$．
（4）5號(hào)與一位患乳光牙的女性結(jié)婚；他的一位患有抗維生素D佝僂病的男同學(xué)和一位正常女性結(jié)了婚．兩位女性懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對(duì)胎兒脫屑進(jìn)行檢查，可判斷后代是否會(huì)患這兩種病，這兩個(gè)家庭應(yīng)分別采取的檢測(cè)措施為：②和③．
①色體數(shù)目檢測(cè)  ②基因檢測(cè)  ③性別檢測(cè)  ④無(wú)需進(jìn)行上述檢測(cè)．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和系譜圖分析可知：1號(hào)和2號(hào)都是患者，但他們有一個(gè)正常的女兒（4號(hào)），即“有中生無(wú)為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說(shuō)明該病為常染色體顯性遺傳病．

解答 解：（1）正�；�因原決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止，說(shuō)明改變后的密碼子是終止密碼子，對(duì)比谷氨酰胺的密碼子與終止密碼子發(fā)現(xiàn)，最可能是CAA變成UAA，即C→U，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，原基因發(fā)生改變的堿基對(duì)應(yīng)是G∥C，突變成A∥T，改變后合成的蛋白質(zhì)肽鏈縮短，蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量減�。�
（2）乳光牙病是基因突變形成的，在顯微鏡下觀察不到，而性腺發(fā)育不良是染色體變異導(dǎo)致的，能在光學(xué)顯微鏡下觀察到“病根”．
（3）①由圖中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₄可知該遺傳病為常染色體顯性遺傳病．
②乳光牙病產(chǎn)生的根本原因是基因突變，該家系中③號(hào)個(gè)體的致病基因是通過(guò)遺傳方式獲得的．
③Ⅱ₃的基因型及比例為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，其與一正常男性（aa）結(jié)婚，生一個(gè)正常男孩的概率為$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
（4）乳光牙是常染色體顯性遺傳病，只要有致病基因就會(huì)患病，對(duì)胎兒可進(jìn)行基因檢測(cè)；抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，男性患病所生女兒全為患者，因此可對(duì)胎兒可進(jìn)行性別檢測(cè)．
故答案為：
（1）G∥C突變成A∥T 減小
（2）能 染色體數(shù)目變異即性腺發(fā)育不良患者只有一條X染色體，體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45條
（3）①常 顯 ②基因突變   遺傳   ③$\frac{1}{6}$
（4）②③

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查基因突變、人類遺傳病、遺傳病的預(yù)防和檢測(cè)等知識(shí)，要求考生識(shí)記基因突變的特點(diǎn)；識(shí)記人類遺傳病的類型及特點(diǎn)；識(shí)記人類遺傳病的預(yù)防和檢測(cè)措施；能根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，進(jìn)而進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．