Question

如圖表示一種單基因遺傳病（用B、b表示）在兩個家族中的遺傳系譜圖，其中Ⅱ9不攜帶致病基因．加答下列問題：

（1）該遺傳病是由

 

基因控制的遺傳�。�該基因位于

 

（填“�！被颉癤”）染色體上，判斷依據(jù)是

 

．
（2）Ⅲ11的致病基因來自Ⅰ代的

 

．
（3）從細(xì)胞水平分析，Ⅲ15患病的原因是其親代在形成配子時，產(chǎn)生了含有致病基因的

 

（填“雌”、“雄”或“雌雄”）配子．
（4）檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中與性狀相關(guān)的蛋白質(zhì)的一條多肽鏈由138個氨基酸組成，而該遺傳病患者體內(nèi)相應(yīng)的肽鏈只由98個氨基酸組成．從基因表達(dá)水平分析，患者形成該異常肽鏈的原因是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析系譜圖：Ⅰ3和Ⅰ4均正常，但他們有一個患病兒子（Ⅱ10），即“無中生有為隱性”，說明該病為隱性遺傳病；Ⅲ15患病，但Ⅱ9不攜帶致病基因，說明該病是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）Ⅰ3和Ⅰ4均正常，但他們有一個患病兒子，說明該遺傳病是由隱性基因控制的遺傳病．若致病基因在常染色體上，Ⅲ8基因型則為bb，其父母應(yīng)為致病基因的攜帶者，而其父Ⅱ9不攜帶致病基因，因此該基因位于X染色體上．
（2）Ⅲ11的致病基因來自Ⅱ6和Ⅱ7，其中Ⅱ6的致病基因來自Ⅰ2．
（3）Ⅲ15的致病基因來自母親，即其母親在形成配子時，產(chǎn)生了含有致病基因的雌配子．
（4）檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中與性狀相關(guān)的蛋白質(zhì)的一條多肽鏈由138個氨基酸組成，而該遺傳病患者體內(nèi)相應(yīng)的肽鏈只由98個氨基酸組成．患者形成該異常肽鏈的原因是終止密碼提前出現(xiàn)．
故答案為：
（1）隱性    X     若致病基因在常染色體上，Ⅲ8基因型則為bb，其父母應(yīng)為致病基因的攜帶者，而其父Ⅱ9不攜帶致病基因（由于Ⅱ9不攜帶致病基因，因此，Ⅲ8的致病基因只能來自其母親）
（2）2
（3）雌
（4）終止密碼提前出現(xiàn)（翻譯提前終止，患者體內(nèi)出現(xiàn)異常的蛋白質(zhì)）

點評：本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病的相關(guān)知識，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的特點，能根據(jù)系譜圖和題中信息“Ⅱ9不攜帶致病基因”準(zhǔn)確判斷各遺傳病的遺傳方式，再結(jié)合所學(xué)的知識答題即可．