Question

【題目】回答下列有關遺傳的問題

人類的性別是由性染色體組成決定的，而有研究者發(fā)現(xiàn)，其實真正決定性別的是位于Y染色體上的SRY基因——雄性的性別決定基因，其編碼一個含204個氨基酸的蛋白質(zhì)。即有該基因的個體即表現(xiàn)為男性，否則表現(xiàn)為女性。

(1)正常女性的第二極體的染色體組成為________________________。

(2)據(jù)資料推測，SRY基因的編碼區(qū)域應有____________堿基對（計算終止密碼）。

甲家族中，經(jīng)過染色體檢查發(fā)現(xiàn)家族中只有Ⅲ-1個體性征與染色體組成不符合，即Ⅲ-1性征表現(xiàn)為女性，而染色體檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)其體細胞性染色體組成為XY，經(jīng)過檢測，發(fā)現(xiàn)其Y染色體上的SRY基因缺失（用YSRY-表示）。另外，甲乙兩家族均沒有對方家族的致病基因；若受精卵產(chǎn)生YY組合則個體無法存活。

(3)從遺傳圖可以推測，III-1的Y染色體來源于第I代中的____________。

(4)III-1發(fā)生的該種變異屬于________________________，III-1性狀的形成是由于____________（填個體）體內(nèi)的____________細胞發(fā)生了變異造成的。

女性體細胞中性染色體有一特點：正常女性的兩條X染色體中，僅有一條X活性正常，一條X染色體形成巴氏小體，喪失活性（無法表達任何基因），而這種失活的X染色體隨機選擇。因此在X染色體上的某些隱性性狀即使在雜合情況下也可以在某些細胞中體現(xiàn)出來，例如無汗性外胚層發(fā)育不良癥(乙家族中的乙病致病基因，B/b基因表示)：女性攜帶者（基因型為雜合子，癥狀表現(xiàn)如圖所示）表現(xiàn)有汗腺和無汗腺皮膚的嵌鑲性狀（即為患�。�。這兩種嵌鑲的位置在個體之間明顯不同，這是由于發(fā)育期一條X染色體隨機失活所致。

(4)乙家族中II-4基因型為__________，III-2的致病基因來自于第I代中的__________。

(5)若甲乙兩個家族中的III-1與III-2個體結(jié)婚，則后代中，男：女的性別比為__________，后代中患病概率為__________。

Answer 1

【答案】 22+X 615 I-1 染色體畸變 II-1 生殖 XBXb I-7 男:女=1:2 2/3

【解析】試題分析：本題考查基因的表達、性別決定、伴性遺傳和染色體變異，考查對基因表達過程的理解，對伴性遺傳問題的分析。

（1）正常女性通過減數(shù)第二次分裂產(chǎn)生第二極體，第二極體含有體細胞一半的染色體，染色體組成為22+X。

（2）SRY基因編碼一個含204個氨基酸的蛋白質(zhì)，考慮終止密碼子，則編碼區(qū)域應有（204+1）×3=615個堿基對。

（3）Y染色體父子相傳，從遺傳圖可以推測，III-1的Y染色體來源于第I代中的I-1。

（4）III-1發(fā)生Y染色體上的SRY基因缺失，該種變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失，II-1表現(xiàn)正常，則III-1性狀的形成是由于II-1體內(nèi)的生殖細胞發(fā)生了變異。

（5）圖15乙家族中II-4為女性攜帶者，說明該病為顯性遺傳病，圖15乙家族中II-4的母親正常，則II-4基因型為XBXb，III-2的致病基因來自于第I代中的I-7。

（6）甲乙兩個家族中的III-1 XbYSRY-與III-2XBY個體結(jié)婚，YY個體無法存活，后代中XBYb、XBYSRY-均表現(xiàn)為女性，男∶女的性別比為1∶2，后代中XBYb、XBYSRY-均表現(xiàn)為患者，患病概率為2/3。