Question

人類脆性X綜合癥是一種發(fā)病率較高的遺傳病，該病是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的．基因中CGG∥GCC重復(fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如下表所示：

類型	基因中CGG∥GCC的重復(fù)次數(shù)（n）	表現(xiàn)型
		男性	女性
正�；�因	＜50	不患病	不患病
前突變基因	50---200	不患病	不患病
全突變基因	＞200	患病	雜合子：50%患病，50%正常 純合子：100%患病

（1）調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)，所用的計(jì)算公式：脆性X綜合癥的發(fā)病率=

 

．
（2）導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是

 

．
（3）女性將其前突變基因傳遞給下一代時(shí)，大多擴(kuò)展成前突變基因；而男性將其前突變基因傳遞給女兒時(shí)，不會(huì)擴(kuò)展成前突變基因．如圖是甲病（某單基因遺傳�。┖痛嘈訶綜合癥的遺傳家系圖，請(qǐng)回答：

①甲病的遺傳方式是

 

．Ⅰ-3號(hào)和Ⅰ-4號(hào)若再生一個(gè)孩子，該孩子患甲病的幾率是

 

．
②第Ⅱ代的7號(hào)與一個(gè)不含前突變基因和全突變基因的女性婚配，其后代患脆性X綜合癥的幾率是

 

．患者的性別是

 

．該家系中肯定攜帶前突變基因的個(gè)體是

 

．
③若要從Ⅲ-12個(gè)體獲取全突變基因來(lái)研究（CGG∥GCC）重復(fù)次數(shù)，不能選取其成熟的紅細(xì)胞，理由是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,基因突變的特征

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題涉及的知識(shí)有遺傳病調(diào)查、基因突變和基因分離定律，明確知識(shí)點(diǎn)，梳理相關(guān)的基礎(chǔ)知識(shí)，并解析題表和遺傳圖，結(jié)合問(wèn)題的具體提示綜合作答．

解答： 解：（1）調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率就是在人群中隨機(jī)調(diào)查，將發(fā)病的人數(shù)除以調(diào)查總?cè)藬?shù)，再乘以100%即可．因此，脆性X綜合癥的發(fā)病率=脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%． 
（2）根據(jù)人類脆性X綜合癥是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的，可推知導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因突變．
（3）①根據(jù)3號(hào)和4號(hào)患甲病而10號(hào)正常，說(shuō)明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．3號(hào)和4號(hào)都是雜合體，因此再生一個(gè)患甲病孩子的幾率是3/4，正常幾率是1/4．
②由于與7號(hào)婚配的女性不含前突變基因和全突變基因，所以其后代患脆性X綜合癥的幾率是1/4，且為女性．7號(hào)的致病基因來(lái)自2號(hào)，而2號(hào)正常，所以2號(hào)是前突變基因攜帶者．
③人體成熟的紅細(xì)胞沒(méi)有細(xì)胞核，不含X染色體，所以不能選取其成熟的紅細(xì)胞來(lái)研究（CGG∥GCC）重復(fù)次數(shù)．
故答案為：
（1）脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%
（2）基因突變
（3）①常染色體顯性遺傳   3/4
②25%   女性   I2 （I2和 II6  ）
③人體的成熟紅細(xì)胞沒(méi)有細(xì)胞核（不存在改基因）

點(diǎn)評(píng)：本題考查人類遺傳病、基因突變和基因分離定律的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力、分析圖表的能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題的能力．