Question

如圖a所示為人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖a中的數(shù)字分別代表三種酶．

（1）酪氨酸為人體的

 

（必需/非必需）氨基酸，苯丙酮尿癥患者缺乏酶

 

（填序號），

 

（能/不能）合成黑色素．尿黑酸尿病患者缺乏酶

 

（填序號）．
（2）圖b所示苯丙酮尿癥，尿黑酸尿病，血友病的等位基因分別用Pp、Aa、Hh表示）．一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病致病基因．
①Ⅰ₃和Ⅰ₄個體的基因型分別是

 

、

 

．
②Ⅱ₃已經(jīng)懷有身孕．如果她生育一個女孩，健康的概率是

 

；如果生育一個男孩，健康的概率是

 

．
③請以遺傳圖解的形式，解釋一號家庭生育出患有苯丙酮尿癥孩子的原因．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,伴性遺傳

專題：

分析：1、①圖A所示為人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，人體內環(huán)境中氨基酸的來源有食物、蛋白質分解和轉氨基作用形成3個來源．苯丙酮尿癥患者缺乏酶①；合成黑色素需要酶③，尿黑酸尿病患者缺乏酶②．
2、圖B一號家庭正常的雙親生了一個有苯丙酮尿癥病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病；二號家庭正常的雙親生了一個有尿黑酸尿癥病的女兒，說明尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳�。谎�友病是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）酪氨酸在人體內能夠合成，為人體的非必需氨基酸；據(jù)圖分析，苯丙酮尿癥患者缺乏酶①，苯丙氨酸不能合成酪氨酸，而轉化成苯丙酮酸；體內蛋白質分解成酪氨酸，轉化合成黑色素．尿黑酸尿病患者缺乏酶②，尿黑酸不能轉化成物質Q．
（2）圖b所示苯丙酮尿癥，尿黑酸尿病，血友病的等位基因分別用Pp、Aa、Hh表示）．一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病致病基因．
①分析系譜圖，判斷遺傳方式．Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個患此病的女兒，說明苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；同理尿黑酸尿癥的遺傳方式也是常染色體隱性遺傳；而血友病是伴X染色體隱性遺傳�。�結合題中所給的信息“一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因”可知Ⅰ-3個體的基因型是PPAaX^HX^h，Ⅰ₄個體的基因型為PPAaX^HY．
②由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型為AAP_-X^HY（

1

3

AAPPX^HY，

2

3

AAPpX^HY），Ⅱ-3的基因型為aaPPX^HX_（

1

2

aaPPX^HX^H，

1

2

aaPPX^HX^h）．可見他們生育一個女孩健康的概率是1；如果生育一個男孩，患病的概率是

1

2

×

1

2

=

1

4

；所以正常的概率為=1-

1

4

=

3

4

（0.75）．
③一號家庭生育出患有苯丙酮尿癥孩子的原因如下：

故答案為：
（1）非必需  ①能 ②
（2）①PPAaX^HX^h　 PPAaX^HY 
②1　

3

4

0.75
    ③

點評：本題考伴性遺傳、基因分離定律和自由組合定律的相關知識，意在考查考生分析遺傳圖普以及計算能力，屬于中檔題．