Question

某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查．在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病（簡稱甲�。┌l(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳�。ê喎Q乙病）的發(fā)病率較低．下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表（甲、乙病均由核基因控制）請(qǐng)分析回答：

表現(xiàn)型 人數(shù) 性別	有甲病、無乙病	無甲病、有乙病	有甲病、有乙病	無甲病、無乙病
男   性	279	250	7	4464
女   性	281	16	3	4700

（1）若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應(yīng)在人群中

 

調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率．
（2）控制甲病的基因最可能位于

 

 染色體上，控制乙病的基因最可能位于

 

染色體上．
（3）假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人，則被調(diào)查的人群中顯性基因（A）的基因頻率是

 

%．
（4）如圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲�。ɑ�因?yàn)锳、a）、乙�。ɑ�因?yàn)锽、b）的家族系譜圖．請(qǐng)據(jù)圖回答：

①Ⅲ₂的基因型是

 

．
②如果Ⅳ₆是男孩，則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為

 

．
③現(xiàn)需要從第Ⅲ代個(gè)體中取樣（血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等）獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個(gè)體為

 

．
（5）若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，這一方法依據(jù)的原則是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,常見的人類遺傳病

專題：

分析：根據(jù)題意和圖表分析可知：甲�。焊鶕�(jù)雙親患病，后代女兒正常，女兒正常的基因來自父親，父母雖有正常的基因但仍得病，致病基因?yàn)轱@性．如果致病基因位于X染色體上，女兒必從父方得到帶有顯性致病基因的X染色體而致病，所以甲病屬于常染色體顯性遺傳．
乙�。焊鶕�(jù)遺傳系譜圖可知，乙病是隱性基因控制的，根據(jù)表格調(diào)查的結(jié)果，乙病中男性發(fā)病率較高，女性發(fā)病率較低，可判斷乙病是伴X隱性遺傳．

解答： 解：（1）對(duì)于甲病和乙病的發(fā)病情況，為避免人為因素干擾，確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率．
（2）根據(jù)表中數(shù)據(jù)，甲病的男女比例接近于1：1，與性別無關(guān)，乙病的發(fā)病率男大于女，且與性別有關(guān)，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上．
（3）假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人，則被調(diào)查的人群中顯性基因（A）的基因頻率是[200×2+（79+7+281+3）×1]÷（279+250+7+4464+281+16+3+4700）×2×100%=3.85%．
（4）①由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳�。�由Ⅲ₃患乙病，其父母均表現(xiàn)正常，可推知Ⅲ₂的基因型可能為aaX^BX^B或aaX^BX^b．
②由題意推知Ⅲ₁的基因型為AaX^BY，而Ⅲ₂的基因型為

1

2

aaX^BX^b、

1

2

aaX^BX^B，二者婚配所生的孩子患甲病的概率為

1

2

，患乙病的概率為

1

2

×

1

2

×

1

2

=

1

8

，由于Ⅳ₆是男孩，則Ⅳ₆同時(shí)患甲病和乙病的概率為

1

2

×

1

4

=

1

8

．
③由于Ⅲ₃是乙病患者，Ⅲ₄是乙病攜帶者，而Ⅲ₁、Ⅲ₅不患乙病，Ⅲ₂不一定是乙病攜帶者，因此需要從第Ⅲ代個(gè)體中取樣獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個(gè)體為Ⅲ₃、Ⅲ₄．
（5）特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)的原理是DNA分子雜交，依據(jù)的原則是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則．
故答案為：
（1）隨機(jī)抽樣 
（2）常    X
（3）3.85
（4）①aaX^BX^B或aaX^BX^b         ②

1

8

     ③Ⅲ₃、Ⅲ₄
（5）堿基互補(bǔ)配對(duì)原則

點(diǎn)評(píng)：本題考查的知識(shí)點(diǎn)比較多，比較瑣碎，需要對(duì)每一個(gè)知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行透徹的分析與解答，綜合考查對(duì)知識(shí)點(diǎn)的分析與解答的能力，需要具備扎實(shí)的基本功．本題中遺傳方式的判斷方法要根據(jù)每一種遺傳病的規(guī)律特點(diǎn)進(jìn)行判斷．