Question

（20分）囊性纖維病是一種單基因遺傳病。多數(shù)患者的發(fā)病機制是運載氯離子的載體蛋白基因發(fā)生了變化，模板鏈上缺失AAA或AAG三個堿基，從而使該載體蛋白第508位缺少苯丙氨酸，導(dǎo)致該載體蛋白轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常，出現(xiàn)頻發(fā)的呼吸道感染、呼吸困難等囊性纖維病癥。請分析回答下列問題：

（1）囊性纖維病這種變異來源于        。

（2）圖一、圖二表示兩種出現(xiàn)囊性纖維病的家庭（設(shè)該性狀由等位基因A.a控制）。

①從圖一可推知，囊性纖維病是        染色體       性遺傳病。

②圖一中，父親的基因型為    ，母親的基因型為       ，患病女孩的基因型為            。

③圖二F1中，正常女孩產(chǎn)生卵細胞的基因組成是        ，若她與患病男性結(jié)婚，生一個正常孩子的概率是            。

 

Answer 1

【答案】

（8分，每空1分）（1）基因突變   （2）①常   隱  ②Aa   Aa   aa   ③A  a   1/2

【解析】

試題分析：（1）根據(jù)題意，囊性纖維病的發(fā)病機理是“模板鏈上缺失AAA或AAG三個堿基”，故該種變異屬于基因突變。

（2）①根據(jù)圖一，正常的雙親生出一患該病的女兒，該病屬于常染色體隱性遺傳��；②由該病的遺傳方式可知，圖一中父親、母親的基因型分別為AA.Aa，患病女孩的基因型為aa；③圖二中，由于F1女孩正常且其母親患病，故該正常女孩基因型為Aa，其減數(shù)分裂產(chǎn)生的卵細胞基因組成是A.a；若她（Aa）與患病男性(aa)結(jié)婚，生一正常孩子的概率是1/2。

考點：本題考查變異的來源、遺傳方式的判斷及遺傳概率的計算，意在考查考生能理解所學(xué)知識要點的能力。