Question

（16分）人類Ⅰ型糖原貯積癥（GSDl a）是由于基因突變造成一種酶缺陷，使細胞中的糖原不能分解而大量蓄積。

（1）正常人細胞中，葡萄糖除了合成糖原之外，其它去向還有 和 。

（2）GSDl a患者空腹時，胰高血糖素濃度較正常人要 。

（3）有的GSDl a患者智力低下，這是由于長期低血糖而使 ，影響了腦的發(fā)育。

（4）下圖是一個遺傳病的家族系譜圖。甲病的基因以A或a表示，GSDl a基因以B或b表示，兩對基因自由組合。Ⅰ3和Ⅰ4 不攜帶有GSDl a基因。請分析回答

①GSDl a的遺傳方式是 。

②Ⅰ1和Ⅰ2表現(xiàn)正常，但生出患有GSDl aⅡ7，這是 （在“等位基因分離、非同源染色體上非等位基因自由組合”中選擇）的結(jié)果。

③Ⅲ13的基因型是 。若不考慮基因突變，Ⅲ12和Ⅲ13結(jié)婚，生出既患甲病又患GSDl a子女的概率是 。

Answer 1

（1）氧化分解釋放能量 轉(zhuǎn)化為脂肪等非糖物質(zhì)

（2）高 （3）腦細胞能量供應(yīng)不足

（4）①常染色體隱性遺傳 ②等位基因分離 ③AaBB或AaBb 1/36

【解析】

試題分析：

（1）血糖的去路有三個：氧化分解提供能量、合成肝糖原和肌糖原、轉(zhuǎn)變成脂肪、氨基酸等非糖物質(zhì)。

（2）根據(jù)題意，GSDl a患者細胞中的糖原不能分解而造成大量蓄積，因此空腹時，血糖會降低，刺激機體產(chǎn)生較多的胰高血糖素以升高血糖。

（3）由于GSDl a患者長期血糖偏低，會影響腦細胞的能量供應(yīng)，造成發(fā)育不良，智力低下。

（4）①根據(jù)系譜圖，Ⅰ1和Ⅰ2表現(xiàn)正常，但生出患有GSDl aⅡ7，則該病一定是常染色體隱性遺傳病。

②Ⅰ1和Ⅰ2表現(xiàn)正常，但生出患有GSDl aⅡ7，原因是Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合子（Bb），產(chǎn)生配子時等位基因分離，導(dǎo)致后代出現(xiàn)bb的患者。

③根據(jù)系譜圖中Ⅰ3和Ⅰ4患甲病，但生出正常的Ⅱ10，說明甲病是常染色體顯性遺傳病。先分析甲病，由于Ⅱ8正常，基因型為aa，Ⅲ13患病，基因型應(yīng)為Aa；然后分析GSDl a病，Ⅰ3和Ⅰ4 不攜帶有GSDl a基因，基因型均為BB，則Ⅱ9基因型為BB，Ⅱ8基因型為B_，由于Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合子（Bb），則Ⅱ8基因型為1/3BB或2/3Bb，因此Ⅲ13基因型為2/3BB或1/3Bb。綜上所述，Ⅲ13基因型為2/3AaBB或1/3AaBb。Ⅲ11患乙病，則Ⅱ5和Ⅱ6基因型為Bb，Ⅲ12表現(xiàn)型正常，基因型為1/3aaBB或2/3aaBb，那么，Ⅲ12與Ⅲ13結(jié)婚，生出既患甲病又患GSDl a子女的概率為1/2×1/3×2/3×1/4=1/36。

考點：本題考查血糖調(diào)節(jié)、人類遺傳病和基因的自由組合定律的有關(guān)知識，意在考查考生識圖能力和理解所學(xué)知識的要點，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系的能力；能運用所學(xué)知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學(xué)問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論。