Question

16．人類I型神經(jīng)纖維瘤病是一種由于抑癌基因NF1突變導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)締組織異常增生而引起的單基因遺傳�。�下圖是一個I型神經(jīng)纖維瘤病家系圖．請回答：

（1）抑癌基因NF₁位于常（常/X）染色體．
（2）研究者認(rèn)為，NF₁基因突變最可能為顯性突變．理由是從家系圖看出，該遺傳病呈現(xiàn)代代相傳遺傳特點(diǎn)．若進(jìn)一步選擇多個患病家系進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)有雙親患病而子代出現(xiàn)正常，則該觀點(diǎn)成立．
（3）抑癌基因NF₁控制合成一種神經(jīng)纖維蛋白，研究者測定Ⅲ，體內(nèi)該異常神經(jīng)纖維蛋白的氨基酸順序，并與正常蛋白比較，結(jié)果如表．研究得知，基因NF₁中一對堿基對替換導(dǎo)致突變，結(jié)合表中結(jié)果推側(cè)，即該基因模板鏈的G（或鳥嘌呤）堿基替換為A（或腺嘌呤）堿基．該NFI突變直接導(dǎo)致合成的異常神經(jīng)纖維蛋白出現(xiàn)截短，從而無法阻止細(xì)胞異常增殖，最終引起Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤�。�

	神經(jīng)纖維蛋白部分氨基酸順序
正常	…谷氨酸-天冬酰胺-谷氨酰胺-精氨酸-天冬酰胺-…
異常	…谷氨酸-天冬酰胺

（注；1．異常神經(jīng)纖維蛋白的氨基酸序列到天冬酞胺結(jié)束，其余未顯示出的氨基酸序列兩者相同．2．谷氨酞胺的密碼子為：CAA，CAG；終止密碼為：UAA，UGA，UAG．）

Answer 1

分析 分析遺傳圖譜：圖中Ⅱ-4父親正常，女兒有病，說明不可能是伴X隱性遺傳；Ⅱ-5父親有病，女兒正常，說明不可能是伴X顯性遺傳，所以該病的致病基因在常染色體上，又因?yàn)閳D譜中遺傳病代代相傳，所以最可能是顯性遺傳病．

解答 解：（1）根據(jù)以上分析可知該病的致病基因位于常染色體上．
（2）圖譜中該遺傳病表現(xiàn)出代代相傳的特點(diǎn)，所以最可能是顯性遺傳�。�顯性遺傳病的典型特征是有病的雙親生出了正常的孩子．
（3）根據(jù)表格分析可知，谷氨酰胺的密碼子CAA或CAG變成了終止密碼子UAA或UAG，根據(jù)堿基互不配對原則可知，該基因模板鏈的G替換為了A．神經(jīng)纖維瘤細(xì)胞是癌細(xì)胞，具有不受機(jī)體控制，無限增值的特點(diǎn)．
故答案為：
（1）常
（2）代代相傳    患病   正常
（3）G（或鳥嘌呤）     A（或腺嘌呤）    異常增殖

點(diǎn)評 本題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識點(diǎn)，對于人類遺傳病類型及特點(diǎn)的理解并根據(jù)遺傳系譜圖判斷人類遺傳病的能力是本題考查的重點(diǎn)．