Question

12．現(xiàn)有一種常見遺傳病，某正常人無致病基因，甲、乙、丙三人均表現(xiàn)正常．這四人的3號和18號染色體上相關(guān)基因?qū)��?yīng)部分的堿基排列順序如表所示．

	正常人	甲	乙	丙
3號染色體	GAA	GAT	GAA	GTA
18號染色體	TAA	TAA	CAA	TAA

請分析回答：
（1）甲、乙、丙三人表現(xiàn)正常的原因可能有：
①突變后的基因?yàn)殡[性基因；
②突變后的基因控制合的蛋白質(zhì)不變．
（2）若表中標(biāo)明堿基的那條鏈為非模板鏈，請寫出乙個(gè)體第18號染色體上該基因片段轉(zhuǎn)錄成的密碼子為CAA．
（3）若甲、乙、丙體內(nèi)變化的基因均為致病基因，且甲為女性，乙、丙為男性，則甲不宜和丙組成家庭，因?yàn)樗麄兯�生的后代患相關(guān)遺傳病的幾率為$\frac{1}{4}$．
（4）如果某人3號染色體上的部分基因轉(zhuǎn)移到了18號染色體上，則這種變異類型是染色體變異（染色體結(jié)構(gòu)的改變、染色體易位）．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖表分析可知：表中為四個(gè)人3號和18號染色體上相關(guān)基因?qū)��?yīng)部分的堿基排列順序，其中甲和丙的3號染色體上該部位堿基排列順序由GAA變?yōu)镚TA；乙的18號染色體上該部位堿基排列順序由TAA變?yōu)镃AA．

解答 解：（1）表中甲、乙、丙三人均發(fā)生基因突變，但他們均表現(xiàn)正常，其原因可能有：①突變后的基因?yàn)殡[性基因；②由于密碼子的簡并性，突變后的基因控制合成的蛋白質(zhì)不變．
（2）若表中標(biāo)明堿基的那條鏈為非模板鏈，則乙個(gè)體第18號染色體上該基因片段模板鏈的堿基序列為GTT，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則，其轉(zhuǎn)錄成的密碼子為CAA．
（3）若甲、乙、丙體內(nèi)變化的基因均為致病基因，且3號上的基因用A、a表示，18號上的基因用B、b表示，則甲的基因型為Aa，乙的基因型為Bb，丙的基因型為Aa，且其中甲為女性，乙、丙為男性，則甲不宜和丙組成家庭，因?yàn)樗麄兯�生后代患相關(guān)遺傳病的幾率為$\frac{1}{4}$．
（4）3號和18號為非同源染色體，非同源染色體之間轉(zhuǎn)移片段屬于染色體變異（易位）．
故答案為：
（1）①隱性  ②控制合的蛋白質(zhì)   
（2）CAA  
（3）丙   $\frac{1}{4}$
（4）染色體變異（染色體結(jié)構(gòu)的改變、染色體易位）

點(diǎn)評 本題結(jié)合圖表，考查基因突變、染色體變異、基因分離定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用，要求考生識(shí)記基因突變的概念，能根據(jù)表中信息準(zhǔn)確判斷甲、乙和丙發(fā)生的變化；掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)，能結(jié)合圖中信息進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．