Question

11．圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖2是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為B與b），請據(jù)圖回答（谷氨酸的密碼子是GAA、GAG）

（1）①過程發(fā)生的時間主要是在間期，場所是在細(xì)胞核．
（2）X鏈堿基排列順序為CAT，Y鏈堿基排列順序為GUA．
（3）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳病，從根本上說，該病來源于基因突變．
（4）Ⅱ₆基因型是Bb，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一個患病男孩的概率是$\frac{1}{8}$，要保證Ⅱ₉的子代不患此病，從理論上說，在不發(fā)生突變的情況下，其配偶的基因型必須是BB．

Answer 1

分析 圖示1中看出，由于基因發(fā)生突變，導(dǎo)致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導(dǎo)致產(chǎn)生異常的血紅蛋白．
圖2中系譜圖可以看出，“無中生有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”確定，該病為常染色體隱性遺傳病，由此判斷各個體的基因型，運用基因的分離定律進(jìn)行計算．

解答 解：（1）①過程表示基因突變，基因突變發(fā)生在細(xì)胞分裂間期，鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因存在于細(xì)胞核中的DNA上，因此該基因的復(fù)制場所是在細(xì)胞核．
（2）根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則，DNA的一條鏈為GTA，因此X鏈堿基組成為CAT，Y鏈為X鏈轉(zhuǎn)錄形成的mRNA，因此其堿基組成為GUA．
（3）由分析可知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳病，從根本上說，該病來源于基因突變．
（4）由于Ⅱ₆和Ⅱ₇已經(jīng)生了一個患病孩子，因此他們的基因型均為Bb，因此再生一個患病男孩的概率=$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$．要保證Ⅱ₉（bb）婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必須為BB．故答案為：
（1）間      細(xì)胞核
（2）CAT　　      GUA．
（3）常     隱      基因突變
（4）Bb      $\frac{1}{8}$      BB

點評 本題考查了基因突變的特征、人類遺傳病的相關(guān)知識點，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，運用所學(xué)知識綜合分析問題和解決問題的能力．