Question

【題目】遺傳病及其預(yù)防

Ⅰ．LDL的作用是攜帶膽固醇進(jìn)入組織細(xì)胞被利用，LDL受體缺乏會(huì)引起高膽固醇血癥（FH），該病是家族性遺傳病，控制LDL受體合成的基因（R-r）在第19號(hào)染色體上。如圖是某個(gè)家系中關(guān)于LDL受體的部分遺傳系譜圖。

（1）LDL受體的化學(xué)本質(zhì)是______。

（2）據(jù)圖分析，FH的遺傳方式是______�？刂�LDL受體合成的基因是（R/r）�；几吣懝檀佳�癥的個(gè)體基因型是______。

（3）圖中3號(hào)與一正常女性結(jié)婚，生育正常子代的概率是______。

Ⅱ．LDL與受體結(jié)合后，2號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因（A-a）控制其向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)，如果出現(xiàn)轉(zhuǎn)運(yùn)困難，也會(huì)引起高膽固醇血癥（FH）。10號(hào)與妻子（LDL受體正常）均能正常轉(zhuǎn)運(yùn)，但他們生育的第一個(gè)孩子出現(xiàn)了轉(zhuǎn)運(yùn)困難。

（4）基因A（a）與基因R（r）的遺傳遵循______定律。

（5）據(jù)題意分析，10號(hào)及其子女的相關(guān)敘述正確的是______

A．10號(hào)個(gè)體的基因型是AaRr

B．子代LDL受體正常的概率是1/2

C．再生育一個(gè)孩子轉(zhuǎn)運(yùn)正常的概率是1/4

D．再生育一個(gè)孩子不患高膽固醇血癥的概率是3/8

（6）若10號(hào)與妻子生育二胎，采取什么措施可避免生出患病的子女？______。

Answer 1

【答案】蛋白質(zhì) 常染色體顯性遺傳 RR 或Rr 1/3 基因的自由組合 ABD 基因檢測(cè)（產(chǎn)前診斷）

【解析】

遺傳規(guī)律：“有中生無(wú)”為顯性，顯性遺傳看男病，男病女正非伴性，為常染色體顯性遺傳。

（1）LDL受體的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)。

（2）由分析可知：FH的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，患高膽固醇血癥的個(gè)體基因型是RR或Rr。

（3）圖中3號(hào)的基因型為1/3RR或2/3Rr，與一正常女性rr結(jié)婚，生育正常子代的概率是2/31/2=1/3。

（4）控制LDL受體合成的基因（R-r）在第19號(hào)染色體上，與2號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因（A-a）遵循基因的自由組合定律。

（5）10號(hào)與妻子（LDL受體正常）均能正常轉(zhuǎn)運(yùn)，但他們生育的第一個(gè)孩子出現(xiàn)了轉(zhuǎn)運(yùn)困難，說(shuō)明為常染色體隱性遺傳病，故10號(hào)個(gè)體的基因型為AaRr，妻子的基因型為Aarr，子代LDL受體正常的概率是1/2，再生育一個(gè)孩子轉(zhuǎn)運(yùn)正常的概率是1/2，再生育一個(gè)孩子不患高膽固醇血癥的概率是3/41/2=3/8。故選ABD。

（6）若10號(hào)與妻子生育二胎，可采取基因檢測(cè)避免生出患病的子女。