Question

先天性愚型可能是由以下兒種染色體變異所致，回答下列問題：

（1）大多數(shù)先天性愚型患者是21號染色體三體造成的，原因是母體在減數(shù)分裂過程中，

 

細(xì)胞的21號染色體不分離，都可能導(dǎo)致異常卵細(xì)胞的產(chǎn)生．
（2）少數(shù)患者為嵌合體類型，其體內(nèi)同時具有染色體組成正常的和21三體的兩種細(xì)胞．此類患者的產(chǎn)生是由于早期胚胎細(xì)胞的

 

分裂過程中，部分細(xì)胞21號染色體不分離．
（3）還有部分患者的病因是染色體結(jié)構(gòu)變異．母親體細(xì)胞一條21號染色體的大部分片段移接到到14號（乙圖所示），其表現(xiàn)型正常，減數(shù)分裂時，該異常染色體可任意與14號或2l號的染色體聯(lián)會，另一條染色體則隨機(jī)移向細(xì)胞一極，則母親產(chǎn)生的卵細(xì)胞染色體組成共有一種類型

 

（只考慮14、21號染色體），她與正常男子（染色體組成如甲圖所示）結(jié)婚，若丙圖所示的卵細(xì)胞與正常的精子結(jié)合，則產(chǎn)生該類型患者，請?jiān)诖痤}卡上畫出此患者體細(xì)胞染色體組成．已知21號染色體上有一耳聾致病隱性基因a，該父母還生了一個染色體正常的耳聾患兒，則上述先天性愚型患兒同時患此類型耳聾的概率為

 

，請?jiān)诖痤}卡遺傳圖解相應(yīng)位置寫出基因型．

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,染色體數(shù)目的變異

專題：

分析：分析題圖：甲圖表示染色體組成正常的個體；乙圖表示一條21號染色體的大部分片段移接到到14號，其表現(xiàn)型正常，減數(shù)分裂時，該異常染色體可任意與14號或2l號的染色體聯(lián)會，另一條染色體則隨機(jī)移向細(xì)胞一極；丙圖表示含有兩條21號染色體的配子，即染色體組成為21+14、21．

解答： 解：（1）大多數(shù)先天性愚型患者是21號染色體三體造成的，原因是母體在減數(shù)分裂過程中，初級卵母細(xì)胞（減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體未分離）或次級卵母細(xì)胞細(xì)胞（減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染色單體分開后未分離）的21號染色體不分離，都可能導(dǎo)致異常卵細(xì)胞的產(chǎn)生．
（2）早期胚胎細(xì)胞通過有絲分裂方式增殖．
（3）還有部分患者的病因是染色體結(jié)構(gòu)變異．母親體細(xì)胞一條21號染色體的大部分片段移接到到14號（乙圖所示），其表現(xiàn)型正常，減數(shù)分裂時，該異常染色體可任意與14號或2l號的染色體聯(lián)會，另一條染色體則隨機(jī)移向細(xì)胞一極，則母親產(chǎn)生的卵細(xì)胞染色體組成共有一種類型6種，即①14、14+21，②21，③21、14+21，④14，⑤14+21，⑥14、21．她與正常男子（染色體組成如甲圖所示）結(jié)婚，若丙圖所示的卵細(xì)胞與正常的精子結(jié)合，則產(chǎn)生該類型患者，其染色體組成為14+21、21、21、14，如圖所示．已知2l號染色體上有一耳聾致病隱性基因a，該父母還生了一個染色體正常的耳聾患兒（aa），則上述先天性愚型患兒的基因型為AAa或Aaa，不可能患耳聾，遺傳圖解如下：．
、
故答案為：
（1）初級卵母細(xì)胞或次級卵母細(xì)胞
（2）有絲
（3）6   0  、

點(diǎn)評：本題結(jié)合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)圖中信息進(jìn)行答題，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查，有一定難度．