Question

14．地中海貧血癥屬于常染色體遺傳�。�一對夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒，分析發(fā)現(xiàn)，患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了點突變（C→T）．用PCR擴增包含該位點的一段DNA片段l，突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s；但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切，如圖（a）．目前患兒母親再次懷孕，并接受了產(chǎn)前基因診斷．家庭成員及胎兒的PCR擴增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見圖（b）．（終止密碼子為UAA、UAG、UGA）．

據(jù)圖分析，胎兒的基因型是Aa（用A、a表示）．患兒患病可能的原因是母親（父親或母親）的原始生殖細(xì)胞通過減數(shù)分裂過程產(chǎn)生配子時，發(fā)生了基因突變．從基因表達(dá)水平分析，其患病是由于終止密碼子提前出現(xiàn)，翻譯提前終止，使患兒的血細(xì)胞內(nèi)合成了不正常的血紅蛋白．

Answer 1

分析 基因的分離定律圖（a）中突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s，但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切．圖（b）中為電泳圖譜，母親只有的一條l帶，說明基因型是AA，沒有突變位點，不被限制酶切割，父親的一條l帶還有一條s帶和m帶，說明父親是雜合子，基因型是Aa，患兒只有s帶和m帶，沒有l(wèi)帶，其基因型是aa，胎兒和父親一樣因型是Aa．

解答 解：根據(jù)分析可知患兒的基因型是aa，一個a來自父親，另一個來自母親，而母親的基因型是AA，所以患兒發(fā)病的可能原因是母親的卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂時發(fā)生了基因突變．從基因表達(dá)水平分析，其患病是由于突變后終止密碼子提前出現(xiàn)，翻譯提前終止，使患兒的血細(xì)胞內(nèi)合成了不正常的血紅蛋白．
故答案為：
Aa 母親 減數(shù)分裂 終止密碼子提前出現(xiàn)，翻譯提前終止，使患兒的血細(xì)胞內(nèi)合成了不正常的血紅蛋白

點評 本題以信息題的形式綜合考查了PCR、DNA復(fù)制、基因突變和減數(shù)分裂等相關(guān)知識點及其內(nèi)在聯(lián)系和應(yīng)用，考查了學(xué)生發(fā)散性思維的能力，運用知識解決問題的能力，具有一定的創(chuàng)新性和開放性．