Question

遺傳定律

下圖中甲和乙為一對(duì)青年夫婦體細(xì)胞基因型與相關(guān)染色體組成示意圖，圖中所示基因分別控制原發(fā)性高血壓、血管緊張素原、先天性夜盲癥的遺傳，X、Y分別表示性染色體。人類原發(fā)性高血壓基因主要位于圖中的兩對(duì)染色體上，且血壓高低與基因種類無關(guān)，只與顯性基因數(shù)量有關(guān)；血管緊張素原（血管緊張素原可轉(zhuǎn)化為血管緊張素）和先天性夜盲癥均由隱性基因控制。

1．經(jīng)統(tǒng)計(jì)，人類先天性夜盲癥的患病率男性明顯高于女性。該對(duì)夫婦生育患有先天性夜盲癥孩子的基因型（不考慮其他性狀的基因表達(dá)）是________

2．對(duì)這對(duì)夫婦的一個(gè)孩子進(jìn)行基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)高血壓基因?yàn)轱@性純合；血清檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)血管緊張素表達(dá)陽性（能合成血管緊張素）。

這對(duì)夫婦再生育一個(gè)不表達(dá)血管緊張素孩子的幾率是________，相關(guān)血壓的基因型種類有________種可能，理論上與母親血壓表現(xiàn)型相同的幾率是________。

3．丙細(xì)胞的名稱可能是________。

4．已知妻子產(chǎn)生如丙圖基因型生殖細(xì)胞的幾率5％，則基因之間的交換值為________；這對(duì)夫婦生育基因型為AaEett孩子的可能性為________％。

人類鐮刀形貧血癥主要是β－珠蛋白基因突變（圖1）引起的疾病，某限制性內(nèi)切酶能識(shí)別基因序列CATG，并在A－T處切割。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型基本正常的夫婦，其孩子的基因片段經(jīng)擴(kuò)增后，再用該限制性內(nèi)切酶作用，最后將作用產(chǎn)物進(jìn)行凝膠電泳，形成的電泳條帶圖2。（注：1pb為1個(gè)堿基對(duì)）

5．這種基因突變的原因是________。

6．若用基因A或a表示患病基因，則這對(duì)表現(xiàn)型夫婦的基因型是________。

7．β－珠蛋白基因其他堿基部位的突變還會(huì)造成β－珠蛋白再生障礙性貧血，已發(fā)現(xiàn)這類基因突變的種類超過15種，這個(gè)現(xiàn)象說明基因突變的________特性；同時(shí)還發(fā)現(xiàn)許多中國(guó)人的第17個(gè)堿基A突變成T的相當(dāng)普遍，但并未引起β－珠蛋白再生障礙性貧血，其原因可能是________

8．再生障礙性貧血基因在第17對(duì)染色體的某基因座上共有基因種類至少15種，其中至少有3種基因間呈現(xiàn)共顯性情況，其他任意兩種基因之間均為完全顯隱性關(guān)系。則人類再生障礙性貧血的基因型有________種，表現(xiàn)型至少________種。

Answer 1

答案：
解析：

　　答案：1．X^hY

　　2．1／2　9　3／8

　　3．卵細(xì)胞或第二極體（漏寫不得分）

　　4．40％（或2／5）　6.25

　　5．堿基對(duì)替換（改變）

　　6．Aa［Aa和Aa］

　　7．不定向或多方向　同義突變或堿基改變后指令的氨基酸種類相同［氨基的種類不變］

　　8．120　18

　�。劢馕觯�1．由于男性患者多于女性患者，符合伴X隱性遺傳的特點(diǎn)，由圖知該夫婦的基因型分別為X^HY和X^HX^h，所以他們患病孩子的基因型為X^hY。

　　2．因?yàn)檫@對(duì)夫婦的一個(gè)孩子為高血壓顯性純合，血管緊張素表達(dá)為陽性。所以控制高血壓的為A（a）和T（t）基因，控制血管緊張素原的基因?yàn)镋，且為顯性基因控制。所以這對(duì)夫婦再生一個(gè)不表達(dá)血管緊張素孩子的幾率為1／2，因?yàn)門t子代中有3種基因型，Hh子代中有3種基因型，AE與ae發(fā)生交叉互換，也有3種基因型，所以后代中共有3×3×3＝9種基因型。因?yàn)樵�發(fā)性高血壓血壓的高低與基因的種類無關(guān)，只與顯性基因的數(shù)量有關(guān)，其母親含有2個(gè)顯性基因，所以AaTt和AaTt婚配后，血壓表現(xiàn)型與母親一致的概率為1／4×1／4（AAtt）＋1／2×1／2（AaTt）＋1／4×1／4（aatt）＝1／16＋1／4＋1／16＝3／8。

　　3．觀察甲、乙、丙三圖可知丙可能來自于甲，并且AE和ae之間發(fā)生了交叉互換，所以丙的名稱為卵細(xì)胞或第二極體。

　　4．設(shè)交換值為x，則產(chǎn)生丙圖基因型生殖細(xì)胞的幾率為1／2×1／2×（x×1／2）＝5％，x＝40％。這對(duì)夫婦產(chǎn)生tt概率為1／2×1／2＝1／4，關(guān)于AE兩種基因，甲產(chǎn)生的配子種類及比例分別為AE（0.3），ae（0.3），Ae（0.2），aE（0.2），乙產(chǎn)生才配子種類及比例為Ae（0.5），ae（0.2），所以AaEe的概率為0.3×0.5＋0.2×0.5＝0.25，所以基因型AaEett的概率為0.25×1／4＝6.25％。由圖33知，基因突變的方式為堿基對(duì)的替換，由圖3可知，基因突變后的序列為CATG，父母正常，孩子患病，所以父母的基因型都為Aa。

　　5．β－株蛋白再生障礙性貧血，突變的基因型有15種，說明了基因突變的不定向性。

　　6．基因型共有C²₁₅＋15＝105＋15＝120種；15種基因中，完全顯性的有12種，共顯性有3種，則表現(xiàn)型共有12＋C²₃＋C¹₃＝12＋3＋3＝18種。